プルーンベリー症候群

イーグルバレット症候群とも呼ばれるプルーンベリー症候群は、赤ちゃんが発達しているときに子宮で発生するまれな先天性欠損症です。それは3つの異常によって定義されています：腹部の筋肉なし、上部尿路の問題と相まって異常に膨張した膀胱、および男性では陰嚢胞嚢に降りていないtest丸。多くの場合、他の先天異常は、心臓の異常、骨格系、腸、および女性では外部性器問題など、腹部剪定症候群に伴うことがあります。

1. 原因

   • プルーンベリー症候群の原因は不明です。胎児の発達中に尿道が閉塞されると発生する可能性が最も高くなります。これにより、尿が尿路から流れを逆転させ、膀胱が拡大します。

     先天性欠損症は男性で最も一般的です。プルーンベリー症候群には、兄弟が症候群を持っている場合があるため、遺伝的リンクがある場合があります。

   早期診断

   • 剪定腹症候群は子宮内で発生するため、この病気は伝統的に出生時または出生時に診断されています。妊娠中に実施された超音波は、腎臓の拡大、液体による腹部、および膨張した膀胱による腹部を明らかにしています。

     周産術またはリスクの高い妊娠の専門家は、寿命にかかわるため、腹部プルーン症候群の症例のために通常持ち込まれます。イーグル・バレット症候群と診断された多くの乳児は、腎臓、肺、その他の合併症の結果として生まれてから数週間以内に死産または死亡しています。生き残った人はいくつかの繰り返しの問題を抱えていますが、それらは治療可能です。

   症状

   • プルーンベリー症候群の典型的な症状は、皮膚の数倍、未発達または腹部の筋肉の欠落、ポット腹の出現、尿路感染症の再発性のしわのある腹部です。さらに、通常、腹部を通して腸の輪郭を見ることができ、腹部に触れると尿路臓器を簡単に感じることができます。多くの場合、恥骨の骨のすぐ上に腹部があります。

     症状の程度は軽度から重度の範囲であり、問題がある人の間では指標が異なります。

   その他の問題

   • 腹部剪定症候群で生まれた乳児も、尿および腎臓の問題に関連している可能性があります。小児泌尿器科医は、尿管逆流などの腹部プルーン症候群に関連する尿の問題を処理します。これは、尿が尿管を腎臓に戻すときに起こります。血液検査プロファイルを実施することで赤ちゃんが発達するにつれて、小児腎臓専門医が腎臓の健康を処理します。

     さらに、腹部剪定症候群の多くの子供は、横隔膜が弱いため呼吸器の問題に苦しんでいます。これにより、先天性欠損症の子供は肺炎と喘息を起こしやすくなります。呼吸器科医は、しばしばイーグル・バレット症候群に関連する呼吸の問題に対処し、治療します。

   治療

   • プルーンベリー症候群の軽度の症例は、一般に抗生物質療法で治療され、尿、腎臓、または膀胱感染症を防ぎます。外科的介入は、多くの場合、重度のイーグルバレット症候群の治療に使用されます。小胞体は膀胱から尿を除去しますが、尿路と腹部の壁の修理が弱くなったり不完全な領域を大幅に修正したりします。特定の治療は、子供の年齢、障害の程度、病歴、子供の全体的な健康に基づいています。