プルーンベリー症候群（イーグル・バレット症候群）

プルーンベリー症候群（イーグル・バレット症候群）は、胎児期に発生する稀な先天性疾患です。主に腹部の筋肉が欠如し、膀胱が拡張して尿路に異常が見られ、男性では精巣が陰嚢に降りないという3つの特徴で診断されます。心臓や骨格、腸、女性の外性器など、他の先天性異常を伴うこともあります。

原因

原因ははっきりしていませんが、胎児の発育過程で尿道が閉塞されると、尿が逆流し膀胱が拡張すると考えられています。男性に多く、家族内で同様の症例が報告されることから遺伝的要因も疑われます。

早期診断

胎児期に超音波検査で腎臓の拡大や腹部の水腫、膀胱の拡張が確認されることで診断されます。高リスク妊娠の専門医が関与し、出生時に重篤な腎臓・肺の合併症が起こりやすく、死亡率が高いことから、出生前に適切な評価が重要です。

症状

典型的な症状は、皮膚がしわだらけの腹部、腹筋の欠如、膨らんだ腹部（いわゆる「ポットベリー」）、頻発する尿路感染です。腹部から腸の輪郭が透けて見えることや、恥骨上部にしこりが触知されることもあります。症状の程度は軽度から重度まで幅があります。

合併症

腎臓や尿路の障害がしばしば見られ、尿管逆流や腎機能低下が起こります。小児泌尿器科医が尿路の管理を行い、小児腎臓科医が腎機能のモニタリングを担当します。また、横隔膜が弱く呼吸機能が低下し、肺炎や喘息を繰り返すことがあります。呼吸器専門医が呼吸障害の治療にあたります。

治療

軽症例は抗生物質による感染予防が中心です。重症例では外科的介入が必要となり、膀胱から尿を排出する膀胱瘻（ベシコストミー）や、尿路・腹壁の再建手術が行われます。治療方針は年齢、症状の範囲、全身状態に応じて決定されます。