マルファン症候群はいつできますか？

Marfan症候群は通常、故障した遺伝子を運ぶ親から継承されます。少数の場合、それは新しい遺伝的変異として発生します。つまり、子供は遺伝子の2つの正常なコピーを継承し、遺伝子に自発的な変化があります。これが発生すると、「de novo」変異と呼ばれます。 Marfan症候群の人の約25％がDE NOVO変異を持っています。

Marfan症候群は、あらゆる年齢で診断できます。ただし、兆候と症状が最も顕著である場合、小児期または青年期に診断されることがよくあります。医師は、人の身体的特徴と家族歴に基づいてMarfan症候群を診断します。