マルファン症候群はいつ発症するのか？

遺伝と発症のメカニズム

マルファン症候群は、通常、異常遺伝子を保有する親から遺伝します。稀に、子どもが正常な遺伝子を2本受け継いだ状態から、遺伝子に自然に変異が起こる「de novo（デ・ノボ）変異」によって発症することがあります。この場合、患者の約25%がデ・ノボ変異とされています。

診断はいつ行われるか

マルファン症候群は年齢に関係なく診断可能ですが、症状が最も顕著になる児童期や思春期に診断されることが多いです。医師は身体的特徴や家族歴を総合的に評価して診断します。