先天性甲状腺機能低下症は起こりますか？

米国では、すべての新生児が様々な疾患や先天異常の検査を受けます。その中に甲状腺機能検査も含まれます。甲状腺は乳児の身体的・精神的発達に重要な役割を果たすため、先天性甲状腺機能低下症の早期発見は不可欠です。薬物療法を行わなければ、成長不良や知的障害のリスクが高まります。

スクリーニング

• 新生児スクリーニングは、出生後3日以内に足裏（ヒールスティック）から血液を採取し、T4とTSHの測定で甲状腺機能を評価します。

症状と兆候

• 顔や体のむくみ、舌が太い、全体的に元気がない様子などは緊急対応が必要です。声がかすれる、鳴き声が低い、前頭骨の開口部が異常に大きい、腕・脚・指が短い、手が広い、筋緊張が低いといった症状も後に現れ、見逃さないように注意が必要です。

先天性甲状腺機能低下症の発生率

• 米国では先天性甲状腺機能低下症は約1/3,500と推定されています。約40％は甲状腺が不完全または欠如、40％は舌の根元や頸部に異常位置にあるなど解剖学的異常、残りの20％は遺伝的要因による機能不全です。

治療

• 甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモン補充療法で容易に治療でき、早期に発見すれば予後は良好です。薬物療法は生涯にわたることが多いです。

予防

• 妊婦のヨウ素欠乏は先天性甲状腺機能低下症の主な原因です。妊娠中のヨウ素摂取量を適正に保つことでリスクを低減できます。