新生児副腎症候群

副腎症候群または先天性副腎過形成としても知られる副腎症候群の新生児は、出生時に健康に見えるかもしれませんが、副腎危機の症状を発症する可能性があります。

1. 重要性

   • 先天性副腎過形成で生まれた子供は、コルチゾールとアルドステロンを作るために副腎に必要な酵素を欠いており、これは男性の性ホルモンであるより多くのアンドロゲンを生成します。 Medline Plusによると、10,000人に約1人の赤ちゃんが先天性副腎過形成で生まれます。

   女の子の症状

   • 副腎症候群で生まれた少女は、女性の内臓を患っていますが、男性と女性の両方に見える性器を持っている場合があり、しばしばより男性に見えます。彼女が年をとるにつれて、彼女は顔の髪の成長、月経の異常または欠如、思春期の間の彼女の声の深化を経験するかもしれません。

   男の子の症状

   • 出生時、副腎症候群の少年は視覚的に無症候性ですが、2歳では思春期を始める可能性があります。彼らは男性の特徴を早期に発達させ、子供のように背が高いかもしれませんが、成人期に達すると短いと考えられます。

   警告

   • 重度の先天性副腎過形成に苦しむ新生児は、塩の不足から副腎の危機を経験する可能性があります。副腎危機の兆候には、脱水、電解質の変化、嘔吐、心臓の不整脈が含まれます。

   診断と治療

   • 絨毛膜絨毛サンプリングと呼ばれる出生前テストは、両親がこの状態の家族歴がある場合は実施する必要があります。多生物の血液検査で構成される新生児スクリーニング検査は、出生時の先天性副腎過形成のテストに利用できます。治療は、ホルモンレベルを正常に戻すための毎日のステロイド療法で構成されています。