新生児副腎症候群（先天性副腎過形成）

重要性

先天性副腎過形成（CAH）で生まれた子どもは、副腎がコルチゾールとアルドステロンを作るために必要な酵素が欠損しています。その結果、男性ホルモン（アンドロゲン）が過剰に産生されます。Medline Plusによると、約1万〜1万8千人に1人の頻度で生まれます。

女児の症状

女児は内部は女性器ですが、外性器が男性的に見えることがあります。思春期になると、顔に体毛が生え、月経異常または無月経、声の低下が見られることがあります。

男児の症状

出生時は外見上の異常は少ないものの、2歳頃から思春期が早期に始まります。早期に男性的特徴が現れ、子ども時代は身長が高くなる傾向がありますが、成人後は平均より低くなることがあります。

警告

重度の先天性副腎過形成の場合、塩分欠乏による副腎クリーゼが起こり、治療しなければ出生後1〜6週間で死亡することがあります。副腎クリーゼの兆候は脱水、電解質異常、嘔吐、不整脈などです。

診断と治療

家族歴がある場合は、胎児の絨毛膜採取（CVS）による遺伝子検査が推奨されます。新生児スクリーニング（足裏血液採取）で出生時にCAHを検出できます。治療は、ホルモンバランスを正常化するためのステロイド薬の毎日投与です。