赤ちゃんのG6PD欠乏症（グルコース‑6‑リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏）
概要
グルコース‑6‑リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠乏症は、赤血球が破壊されやすくなる遺伝性疾患です。酵素活性が低下すると、細胞内のグルタチオンが不足し、活性酸素（フリーラジカル）に対抗できなくなります。
症状
- 溶血性貧血による黄疸
- 脾臓肥大
- 背部・腹部の痛み
- 濃い茶色の尿
原因
G6PD欠乏はX染色体に位置する遺伝子変異が原因です。男性は症状が出やすく、女性は主に保因者となります。
診断方法
血液検査で赤血球の形態を観察し、溶血の有無を確認します。また、血中のG6PD活性を測定して欠乏の有無を判定します。
治療と管理
- フリーラジカルを増加させる薬剤（例：ドキソルビシン）や特定の食物は避ける。
- 黄疸が出た場合は光線療法でビリルビンを分解。
注意点
特にアフリカ系アメリカ人の男性新生児に多く見られます。保因者である女性は、将来の子どもに遺伝させるリスクがあります。