血小板減少症は、半径症候群の存在外です

血小板減少症は半径症候群であり、一見無関係な異常を伴うまれな先天性障害です。この症候群には、低レベルの血液血小板（血小板減少症）と前腕に半径骨が存在しないことが含まれます。他の多くの身体的欠陥は、血小板減少症と存在する半径症候群で発生する可能性がありますが、血小板数が低いと、生命を脅かす合併症のリスクが最も高くなります。

1. 有病率

   • 米国国立衛生研究所（NIH）によると、血小板減少症 - 腹腔外半径症候群は、100,000人に1人未満の赤ちゃんに影響を及ぼします。有病率の民族、人種、または性別の違いは発見されていません。 Internet Journal of Radiologyの2007年号に掲載された研究によると、乳児の約半数が出生後の最初の週と4か月の90％x 4か月の症状を示しています。

   血小板減少症

   • 血小板減少症は正常な血液凝固を防ぎ、あざや異常な出血エピソードを導きます。特に乳児の最初の年には、脳や他の臓器で重度の内出血が発生する可能性があります。状態は徐々に重度になり、通常の血小板数は学年によって達成されます。 Internet Journal of Radiologyによると、子供が最初の2年間を生き延びた場合、平均寿命は正常です。知的発達も通常、脳出血によって精神遅滞が引き起こされない限り、正常です。

   その他の異常

   • 血小板減少症と存在性半径症候群の他の決定的な症状は、前腕の親指側に長い薄い骨が存在しないことです。追加の異常も存在する可能性があります。これらには、前腕（尺骨）の反対側の骨の発達または骨の不在、腕や脚の他の骨の未発達、および生涯を通じて短い身長が含まれます。子供はまた、小さな顎、顕著な額、低セットの耳を持っているかもしれません。心臓と腎臓の構造の欠陥があるかもしれません。 NIHは、これらの患者の約半分が牛乳を消化するのが困難であることに注意してください。

   原因

   • 血小板減少症は半径症候群であり、染色体障害です。この状態は家族で動作しますが、一部の人々は、障害の家族歴がなく、異常を持っています。さらに、異常な人の中には、染色体分析で定義されているように症候群がない人もいます。 NIHは、これらの矛盾する発見のために、研究者は追加の遺伝的異常が関与していると信じていると指摘しています。

   治療

   • 一次治療には、人生の最初の年に出血性エピソードを予防し、発生するものを迅速に解決することが含まれます。十分な血小板数を維持するために、頻繁な血小板輸血が提供される場合があります。腎臓の問題を抱える赤ちゃんは透析の恩恵を受ける可能性があります。赤ちゃんはまた、機能を改善するために手の添え木の恩恵を受けるかもしれません。子供の安定した血小板数があると、手術は腕の変形を修正できる可能性があります。