血小板減少症伴う橈骨欠損症候群

有病率

米国国立衛生研究所（NIH）によると、血小板減少症伴う橈骨欠損症候群は10万人に1人未満の頻度で発生します。民族、人種、性別による差は報告されていません。症状は出生後1週間以内に約半数の乳児で現れ、4か月までに90％が発症すると、2007年のInternet Journal of Radiologyの研究で示されています。

血小板減少症

血小板が不足すると血液凝固が正常に行われず、あざができやすく出血しやすくなります。特に生後1年以内は脳や他の臓器で重篤な内部出血が起こることがあります。症状は徐々に軽減し、学齢期までに正常な血小板数に回復することが多いです。最初の2年を乗り越えれば平均余命は正常で、知的発達も脳出血による障害がなければ通常は問題ありません。

その他の異常

本症候群の特徴的な所見は、前腕の親指側にある細長い骨（橈骨）が欠損していることです。さらに、尺骨の発育不全や欠損、四肢の他の骨の発育不全、身長の低さが見られることがあります。小顎、突出した額、低位の耳も報告され、心臓や腎臓の構造異常を伴うこともあります。また、約半数の患者は牛乳の消化が困難です。

原因

血小板減少症伴う橈骨欠損症候群は染色体異常に起因する遺伝性疾患です。家族内で遺伝することが多いものの、家族歴がなくても発症する例があります。また、染色体異常があっても症候群の全症状を示さないケースも報告されており、追加の遺伝子異常が関与していると考えられています。

治療

治療の中心は、生後1年以内の出血エピソードを予防し、発生した場合は速やかに対処することです。血小板数を維持するために頻回の血小板輸血が行われます。腎機能障害がある場合は透析が必要になることがあります。手の機能改善のために装具で固定することも有効です。血小板数が安定すれば、外科手術により前腕の変形を矯正できる場合があります。