新生児遺伝病

遺伝学は、DNAを介した変異遺伝子の継承です。遺伝子変異は、DNAがその配置の永遠の変換を持っているときに発生します。遺伝的突然変異は、家族の歴史と民族性を通じて伝達される可能性があります。遺伝的障害は、単一遺伝子障害、染色体異常、多因子障害を含む3つのカテゴリに分類されます。遺伝的疾患は、受胎時に発生する可能性があります。

1. 単一遺伝子障害

   • 単一の遺伝子障害は、1つの遺伝子のみの変化です。単一遺伝子障害の結果として発生する多くの異なる疾患がありますが、それらのほとんどは非定型です。単一の遺伝子障害が支配的または劣性がある場合があります。ドミナントとは、親から子供に渡されるために存在するために必要な1つの変異遺伝子のみが必要な場合です。この場合、赤ちゃんがそれから疾患を発症する可能性は少なくとも50％あります。単一の支配的な変異遺伝子から発生する可能性のある疾患は、軟骨形成症（war骨）、ハンチントン病、多嚢胞性腎臓病です。単一の劣性遺伝子障害には、2つの変異遺伝子が必要です。両親はこれらの遺伝子のキャリアであり、それを赤ちゃんに渡す可能性が25％になります。劣性疾患の例には、Tay Sachs病（中枢神経系が悪化し始めたとき）、嚢胞性線維症（腺障害）、および鎌状赤血球疾患（異常な赤血球）が含まれます。 単一の遺伝子障害もXリンクすることができます。このプロトタイプに関連する障害は多くありません。 X連鎖するには、X染色体上に変異遺伝子がある必要があります。これらの遺伝障害には、レット症候群（他の異常のような自閉症）、血友病（出血障害）、および筋ジストロフィーの一種が含まれます。

   染色体異常

   • 染色体の異常は、染色体全体、またはその大部分がコピー、変更された場合、または文字通り消滅したときに発生します。数値や構造など、発生する可能性のある2つの異なる異常があります。数値異常は、ペアから染色体の消失またはペアに1つの染色体が多すぎることに起因します。構造的異常は、染色体が削除、変換、複製、逆され、または環に形成されることに起因します。染色体の異常は、遺伝性である場合とそうでない場合があります。これらの異常から発生する可能性のある病気のいくつかは、ダウン症候群とターナー症候群です

   多因子障害

   • 多因子障害は、家族の歴史と環境の影響の結果として発生する可能性があります。赤ちゃんにムリファクタール障害が発生することを予測するのは容易ではありません。染色体は固体パターンを持つ代わりにクラスターにあり、子供がこれらの障害または病気を受け取るかどうかを結論付けるのが難しくなります。ほとんどの多因子疾患は遺伝性である傾向がありますが、それはそれらを治療や研究が容易にすることはありません。一部の疾患には、心臓病、唇裂、糖尿病などが含まれます。

   テスト

   • あなたが欠陥のある遺伝子の運送業者であるかどうか、妊娠前、妊娠後、後にあなたに伝えることができるDNA検査が利用可能です。これらの検査は、赤ちゃんが出生前または後期に遺伝的疾患または障害を継承するかどうかを示すこともできます。

   催奇形性

   • 催奇形性は、環境に厳密に関連しています。催奇形性の問題は、欠陥を引き起こすことが知られている薬を服用し、鉛塗料への暴露、薬物の使用、飲酒、および医療処置中に放射線にさらされた結果として発生します。これは完全に回避できる状況です。医師がそれらを処方しない限り、薬を服用しないでください。赤ちゃんにとって安全です。あなたがさらされていることを忘れないでください、あなたの赤ちゃんもそうです。