新生児の遺伝性疾患

遺伝学はDNAを通じて変異した遺伝子が子へ受け継がれる仕組みです。遺伝子変異はDNA配列が永久的に変化することで起こり、家族歴や民族性により受け継がれることがあります。遺伝性疾患は主に「単一遺伝子疾患」「染色体異常」「多因子疾患」の3つに分類され、受精時に発症することもあります。

単一遺伝子疾患

単一遺伝子疾患は1つの遺伝子だけが変異することで起こります。変異の形態により優性、劣性、X連鎖に分かれます。

• 優性遺伝：変異遺伝子が1本だけあれば発症し、子どもが患う確率は約50%。例として軟骨形成不全症（低身長症）、ハンチントン病、嚢胞性腎疾患があります。
• 劣性遺伝：両親が保因者で、変異遺伝子が2本揃うと発症し、子どもが患う確率は約25%。例としてタヤ・サックス病、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症があります。
• X連鎖遺伝：変異遺伝子がX染色体上にある場合。代表例はレット症候群、血友病、筋ジストロフィーの一形態です。

染色体異常

染色体異常は染色体全体または大きな部分が欠失、重複、転座、逆位、リング化などの構造変化を受けることです。数的異常と構造的異常に大別されます。

• 数的異常：染色体が欠失したり余分に存在したりする。代表例はダウン症候群です。
• 構造的異常：染色体の欠失、転座、逆位、リング形成など。代表例はターナー症候群です。

多因子疾患

多因子疾患は遺伝的要因と環境要因が組み合わさって発症します。予測は難しく、染色体の配列が不規則になることが多いです。代表例は先天性心疾患、口唇裂、糖尿病などです。

遺伝子検査

DNA検査により、妊娠前・妊娠中・出生後に保因者かどうかや、胎児が遺伝性疾患を持つ可能性を判定できます。

催奇形因子（テラトジェン）

催奇形因子は環境要因で、特定の薬剤、鉛塗料、薬物、アルコール、放射線などが胎児に欠損を引き起こす可能性があります。医師の指示がない限り薬は服用せず、妊娠中は有害物質への曝露を避けましょう。