赤ちゃんの鎌状赤血球症（鎌状赤血球貧血）

鎌状赤血球症（鎌状赤血球貧血）は、赤血球の形が円形ではなく鎌状になり、柔軟性が低下する遺伝性の血液疾患です。米国では多くの州で出生後すぐに新生児スクリーニングが行われ、早期診断と適切な管理が可能です。症状は軽度から重度まで幅広く、治療は生涯にわたって必要になることがあります。致命的ではありませんが、平均余命は約40〜50歳に短縮されることがあります。

原因

鎌状赤血球症は、ヘモグロビンS（HbS）遺伝子が両親からそれぞれ受け継がれたときに発症します。1つだけHbS遺伝子を持つ場合は「保因者」となり、症状は出ませんが子どもに遺伝させるリスクがあります。保因者の割合は、アフリカ系アメリカ人の約12人に1人、ヒスパニック系の約16人に1人です。

リスク

主にアフリカ系アメリカ人に多く見られます。米国では約500人に1人の割合でアフリカ系アメリカ人の新生児が鎌状赤血球症と診断されます（両親からHbS遺伝子を受け継いだ場合）。ヒスパニック系でもリスクがあり、約900人に1人の新生児が同疾患を持ちます。

症状

• 疲労感・倦怠感
• 全身の疼痛（痛みのエピソード）
• 脾臓肥大や脾臓の痛み
• 免疫機能低下による感染リスク増加
• 脳卒中
• 呼吸困難・胸痛
• 視覚障害や黄疸

影響

変形した赤血球は硬くなり、血管を通りにくくなります。その結果、血管内で細胞が詰まり疼痛が生じ、臓器障害や感染リスクが高まります。また、異常赤血球は寿命が短く、正常な赤血球が不足するため貧血が起こります。

治療法

• 軽度の疼痛は市販の鎮痛薬や抗炎症薬で対処
• 重度の疼痛発作は入院し、点滴による強力な鎮痛薬を投与
• 貧血や脳卒中・脾臓障害のリスク低減のために輸血を実施
• 感染予防として、乳児期からのペニシリン投与が推奨されます