オンラインの核型の問題

核型は、人の遺伝学のスナップショットです。 22組のオストソームと1組の性染色体を含む23ペアのヒト染色体すべての画像で作られています。核型の染色体は、1と標識された最大の染色体ペア23の最大染色体ペアとサイズ別に配置されます。23。特定の遺伝子またはDNA自体を分析しませんが、核型はダウン症候群、クラインフェルターの症候群、トリソロイザー症候群などの遺伝的障害を特定できます。

1. オンライン核型

   • 核型は、伝統的に、医師の関連研究所で人の地元の医療専門家によって行われています。ただし、インターネットの出現により、一部の企業はオンラインで配置された直接的な消費者テストを提供し始めています。消費者は自分で組織のサンプルを採取し、それを研究室で分析するサービスに送ることができます。 2006年までに、アメリカの州の半数以上がオンラインの遺伝子検査を許可し、これらのテストと手順の連邦政府の監督はほとんどありません。 2006年、連邦取引委員会は、適切なコンテキストとカウンセリングの欠如、疑わしい実験室の慣行、誇張された主張など、いくつかの理由で、消費者向けオンライン遺伝子検査に対して消費者に警戒を申し出ました。

   コンテキストとカウンセリング

   • 医療検査、特に遺伝子検査のあらゆる形態は、知識豊富な医療専門家と適切なコンテキストで実施する必要があります。核型は遺伝的染色体障害の診断に役立ちますが、誤読または誤解される可能性があります。適切に訓練された遺伝カウンセラーは、患者が持っているオプションを含め、テストの意味を説明するために手元にある必要があります。たとえば、妊娠中の女性の胎児は、流産のリスクが高い染色体障害の陽性である可能性があります。遺伝カウンセラーはこの情報を患者に導くことができますが、消費者向けテストは単に障害があるかもしれないという事実を提供します。

   実験室品質

   • 患者が医師に核型などの遺伝子検査を実行させると、医師は評判の良い実験室で処理された結果を持っています。インターネットで提供される消費者向けテストは、未知のラボで実行されます。米国のすべての研究所は、人員をスクリーニングし、品質管理のレベルを維持するために必要ですが、分析的妥当性についてはほとんどまたはまったく監督がありません。これはテスト自体の変動です。これにより、結果が不正確または誤解を招く可能性があります。さらに、食品医薬品局は、在宅テストキットの品質を監督していますが、それ自体の実験室テストを監督していません。

   クレームの精度

   • 連邦取引委員会は、消費者から消費者への直接的な遺伝子検査会社を調査し、2006年に消費者についてのアラートを発行しました。一部の企業は、医療プライバシーを販売技術として使用しています。これは、情報がより正確または信頼できるものであることを必ずしも意味するものではありません。医師または遺伝カウンセラーの影響以外の結果は、妊娠を終了するか、病気の治療を受けないかを選択するかどうかなど、消費者に人生を変える、感情的で不可逆的な決定を下すことができます。