健康リスクのDNA検査

DNA検査の利点は、刑事司法と論争の父性事件の範囲をはるかに上回っています。前および新生児のケアから癌のスクリーニングまで、正確なDNA検査は、正しい診断と適切な治療に貢献する重要な遺伝情報を医師と医療専門家に提供します。また、予防ケアにおいて重要な役割を果たすことができます。健康リスクを評価するために消費者向けDNAテストに依存している場合は、この増殖市場を取り巻く問題に注意してください。

1. 背景

   • 最も進んで洗練された種類の遺伝子検査には、DNA（デオキシリボ核酸）分子の検査が含まれます。これは、すべての遺伝子の化学データベースです。 1960年代に新生児で最も初期の人口全体の遺伝子検査が行われ、代謝障害フェニルケトン尿症（PKU）のスクリーニングが関与しました。出生時のこの病気の検出により、早期治療が可能になりました。ほとんどの場合、精神遅滞（PKUに起因する状態）は回避可能でした。教育キャンペーンと相まって、新生児のテストは、特定の民族グループに関連するいくつかの病気を排除することさえあります。

   予測遺伝子検査

   • 遺伝子検査には、主に科学者と専門家が、疾患の存在または感受性を示す遺伝子配列の変異について遺伝子を調べることが含まれます。予測遺伝子検査は、遺伝的に伝染した疾患の家族歴を持つ個人が病気に屈するか、および/またはキャリアであるかを確認します。たとえば、ハンティントン病の予測遺伝子検査 - 行動的および認知的変化を引き起こす40歳頃に顕在化する障害、および制御不能な筋肉の動きは、疾患の家族歴が実証された患者でのみ実行されます。予測遺伝子検査は、正確な精度を持つことができます。発生年齢と症状の種類と重症度を判断するのに役立ちます。

   DTC遺伝子検査

   • 直接消費者（「DTC」）遺伝子検査は現在、必ずしも症状を示すわけではないが、成人発症状態の家族歴がある可能性がある消費者に向けて販売されています。最も人気のあるDTC遺伝子検査は、アルツハイマー病および特定の癌のためです。 DTC遺伝子検査では、医師の注文と管理が必要です。一例は、乳がんのBRCA遺伝子検査です。組織のDNAを調べて、2つの乳がん感受性遺伝子に変異があるかどうかを判断します（BRCA1およびBRCA 2に分類）。結果が得られると、患者は遺伝性BRCA遺伝子を運んでいるかどうかを通知され、乳がんの個人的なリスクの推定値が与えられます。これらのDTC遺伝子検査に対する批判は、高コストと肯定的な結果を解釈することの難しさに集中しています。不規則であるかもしれないが、必ずしも変異ではないDNA配列は、疾患の有効な予測因子である場合とそうでない場合があります。

   遺伝カウンセリング

   • 利用可能な遺伝子検査の種類は、患者の症状がどのような障害を示すか、患者が特定の状態に敏感であるかどうか（症状を示していなくても）、親が特定の疾患の担体、胎児の遺伝的特性、新生児の特定の状態の存在を判断するのに役立ちます。さまざまな遺伝子検査が利用可能であるため、解釈を取り巻く不確実性とエラーの可能性を含む、方向性と洞察を提供できる認可された専門家からアドバイスを求めることが賢明です。

   最良の結果

   • Tay-Sachs病 - 障害と幼児期の死をもたらす神経系に苦しむ状態は、遺伝子検査とコミュニティ教育の結果としてユダヤ人の人口から事実上消滅しました。新生児で日常的に実行されている現在の遺伝的スクリーニングには、特にアフリカ系アメリカ人の人口の間で、鎌状赤血球貧血の検査が含まれます。妊婦に対して行われた日常的な遺伝的スクリーニングには、ダウン症候群と嚢胞性線維症の検査が含まれます。これらの疾患と状態は、遺伝的DNA検査のために発生の根本的な減少を見てきました。