疾患リスクの遺伝子検査

遺伝子検査は、医師と研究者が疾患やその他の医学的合併症を引き起こす可能性のある遺伝的障害の検査に使用する高度な診断技術です。遺伝子検査は、DNA分子の直接分析または酵素、タンパク質、および染色体のテストによって行うことができます。遺伝子検査は、医師が病気を診断し、正しい治療を提供するのに役立ち、壊滅的な疾患を持つ子供を持つリスクを両親に知らせることができます。

1. どの疾患をテストできますか？

   • 1,000を超える病気のテストが存在します。遺伝子検査施設と可用性の詳細については、公的資金による医療遺伝学のウェブサイトであるGenetests（参考文献1を参照）にお問い合わせください。アルツハイマー病、血友病、ハンティントン、鎌状赤血球、ティモシー症候群などの壊滅的な疾患は、検査が存在する多くの病気の1つです。

   法律

   • 米国での遺伝子検査は規制されていません。遺伝子検査の精度または信頼性を測定するためのルールやガイドラインはありません。これは、遺伝子検査が研究所と見なされているため、食品医薬品局（FDA）によって規制されていないサービスと見なされているためです。残念ながら、一部の企業は、病気のテストだけでなく、各個人の食品、ビタミン、薬のカスタマイズにも役立つと主張する市場テストキットへのコントロール不足を利用しています。これらは控えめに言っても疑わしい主張です。これらのキットの1つを購入することを考えている場合は、まずその信頼性と有用性について確認してください。

   コスト

   • <図>
     遺伝子テストは200ドルから3,000ドルの費用がかかります。

     遺伝子検査の費用は200〜3,000ドルです。保険会社は通常、遺伝子検査をカバーしていません。もしそうなら、彼らは結果にアクセスしたいと思うでしょう。遺伝情報に関する法律が不明確であるため、あなたはそれに満足しているかどうかを判断する必要があります（現在の法律のリストについては、リファレンス4を参照）。

   制限

   • 遺伝子検査は、効果的な研究および診断ツールです。ただし、科学的なツールと同様に、完璧ではありません。ラボの作業中に汚染または誤認されたエラーが発生する可能性があります。また、疾患関連の突然変異の原因と結果に関連する疑問もあります。特定の疾患関連変異の陽性検査は、病気にかかるリスクが高いことを医師に示しています。しかし、それは個人が必ずしも病気にかかることを意味するものではありません。

   胚のスクリーニング

   • <図>
     胚は、母親の子宮に埋め込まれる前にテストできます。

     医師は、PGD検査で胚を検査できます（移植前の遺伝診断）。このテストでは、胚が生ビトロの受精に使用される前に、遺伝的欠陥の胚をスクリーニングします。医師は、突然変異のない胚のみを母親の子宮に移植するオプションを与えます。