遺伝子検査で分かる疾患リスク
遺伝子検査は、医師や研究者が遺伝性疾患やそれに起因する病気・医療合併症を調べるために用いる高度な診断手法です。DNA分子そのものの解析や、酵素・タンパク質・染色体の検査によって行われます。遺伝子検査は、疾患の診断や適切な治療法の選択、さらには子どもに重篤な疾患が遺伝するリスクを親に知らせる手段として活用されます。
検査可能な疾患は？
現在、千種以上の疾患に対する検査が可能です。公的に資金提供されている医療遺伝学サイト「GeneTests」（参考文献1）で、検査施設や提供サービスの詳細を確認できます。アルツハイマー病、血友病、ハンチントン病、鎌状赤血球症、チモシー症候群など、深刻な疾患の検査が行われています。
法的規制
米国における遺伝子検査は、FDAの規制対象外となっており、精度や信頼性を測る統一的なガイドラインは存在しません。そのため、一部の企業は「個別に最適な食事・サプリメント・医薬品を提案する」など、根拠の薄い主張で検査キットを販売しています。購入を検討する際は、信頼性や実用性を必ず確認しましょう。
費用
遺伝子検査の料金は概ね200〜3,000ドルです。保険が適用されるケースはまれで、適用された場合でも検査結果へのアクセス権を保険会社が要求することがあります。遺伝情報の差別禁止に関する法整備は不十分である点も留意してください（参考文献4）。
検査の限界
遺伝子検査は研究・診断に有用なツールですが、完璧ではありません。検体汚染や誤同定によるエラーが起こり得ます。また、特定の変異が疾患リスクを高めることは示せても、必ず発症するとは限りません。結果の解釈には慎重さが求められます。
胚の遺伝子スクリーニング
体外受精（IVF）においては、着床前遺伝子診断（PGD）を用いて胚の遺伝子異常を検査できます。これにより、変異を持たない胚だけを母体に移植する選択が可能です。