遺伝性TTRアミロイドーシス（心筋症型）の概要

遺伝性TTRアミロイドーシスとは

遺伝性トランスサイレチン（TTR）アミロイドーシス（hATTR）は、TTR遺伝子の変異によって起こる常染色体優性遺伝病です。TTRは主に肝臓で産生され、血中でサイロキシン（T4）やレチノール結合タンパク質（RBP）を輸送する血漿タンパク質です。

疾患のメカニズム

変異型TTRタンパク質が誤って折りたたまれ、アミロイド線維へと集合します。この線維が細胞外に沈着し、心臓、神経、消化管など様々な組織に蓄積します。

心筋症型hATTRの特徴

心筋症を伴うhATTRでは、特に心臓へのアミロイド沈着が顕著です。これにより心筋の硬化や収縮機能の低下が進行し、最終的には心不全に至ります。

早期診断と適切な治療が予後改善の鍵となります。