何であるかとハットトロール

心筋症を伴う遺伝性（HATTR）アミロイドーシスは、トランスシレチン（TTR）遺伝子の変異体によって引き起こされる常染色体優性障害です。 TTRは、主に肝臓によって生成される血漿タンパク質であり、通常は血液中にチロキシン（T4）とレチノール結合タンパク質（RBP）を輸送します。疾患メカニズムには、バリアントTTRタンパク質のアミロイドフィブリルへの誤折りたたみと凝集が含まれます。これは、心臓、神経、胃腸管を含むさまざまな組織に細胞外に堆積します。心筋症を伴うHattrでは、アミロイド沈着は主に心臓に影響を与え、進行性心機能障害と心不全を引き起こします。