遺伝性トランスシレチンアミロイドーシスは、多発性根障害を伴うものとは何ですか？
HATTR-PNは、異常なTTRタンパク質の産生につながるトランスシレチン（TTR）遺伝子の変異によって引き起こされます。これらのタンパク質は誤って折り畳まれて凝集し、神経、心臓、目、腎臓、胃腸管など、さまざまな臓器や組織に蓄積するアミロイド堆積物を形成します。アミロイド堆積物は、これらの影響を受けた組織や臓器の構造と機能を損傷します。
Hattr-PNの主な症状は、末梢神経の損傷に関連しています。これらの症状は通常、下肢から始まり、最終的には上肢や他の体の部分に広がる可能性があります。一般的な症状は次のとおりです。
- 特に足と手の進行性衰弱と筋肉萎縮
- しびれ、うずき、燃える感覚、四肢の感覚の喪失などの感覚障害
- 血圧制御、消化、発汗、性機能に影響を与える可能性のある自律神経系の機能不全
- ウォーキングやバランスの維持が困難です
- 便秘や下痢を含む胃腸の問題
- ぼやけた視力や色の歪みなどの視力の問題
Hattr-PNの進行は個人によって異なる場合がありますが、それはしばしば重大な障害につながり、最終的には呼吸不全と死につながります。現在、Hattr-PNの治療法はありませんが、治療の選択肢は、病気の進行を遅らせ、症状を管理し、生活の質を改善することを目的としています。これには、TTRタンパク質を安定化するための薬、神経疼痛管理、理学療法、および支持ケアが含まれる場合があります。肝臓移植は以前は適格な患者で選択された治療でしたが、TTRタンパク質を標的とする新しい治療法が代替治療の選択肢として浮上しています。
Hattr-PNの早期診断と迅速な管理は、疾患の進行を遅らせ、結果を改善するために重要です。上記の症状のいずれかを経験し、Hattr-PNがあると思われる場合は、評価と適切な管理のために医療専門家に相談することが重要です。