遺伝性トランスサイレチンアミロイド症（hATTR‑PN）とは

遺伝性トランスサイレチンアミロイド症（hATTR‑PN）は、体内に異常なタンパク質（アミロイド）が蓄積し、主に末梢神経や神経系を障害する稀な進行性疾患です。

原因と病態

hATTR‑PNはトランスサイレチン（TTR）遺伝子の変異により、異常なTTRタンパク質が産生されることで発症します。このタンパク質が誤って折りたたまれ、アミロイド線維として沈着し、神経、心臓、眼、腎臓、消化管など多くの臓器に障害をもたらします。

主な症状

末梢神経障害が中心で、以下のような症状が下肢から始まり、徐々に上肢や全身へ広がります。

• 進行性の筋力低下と筋萎縮（特に脚と手）
• 感覚障害（しびれ、チクチク感、灼熱感、感覚消失）
• 自律神経障害（血圧変動、消化不良、発汗異常、性機能障害）
• 歩行困難やバランス障害
• 消化器症状（便秘や下痢）
• 視覚障害（かすみ目や色覚異常）

経過と予後

症状の進行速度は個人差がありますが、最終的には呼吸不全に至り、致命的になることが多いです。現在根治療法はありませんが、病状の進行を遅らせ、症状を緩和する治療が行われます。

治療と管理

主な治療アプローチは以下の通りです。

• TTRタンパク質を安定化させる薬剤（例：パタシジン、イベルカトリブ）
• 疼痛管理や神経障害緩和のための薬剤
• 理学療法・作業療法による機能維持
• 肝移植（適応がある患者に限られる）
• 症状に応じたサポーティブケア（呼吸管理、栄養サポートなど）

早期診断と早期治療開始が、病気の進行を抑え、生活の質を向上させる鍵となります。上記の症状に心当たりがある場合は、速やかに医療機関での検査・診断を受けましょう。