ニューラルチューブ欠損とは？

ニューラルチューブ欠損とは

ニューラルチューブ欠損（NTD）は、脳と脊髄の元になるニューラルチューブが正常に閉じないことで生じる先天性疾患の総称です。主な例として、脊髄披裂（spina bifida）、無脳症（anencephaly）、脳膨出（encephalocele）があります。

NTDは遺伝的要因と環境要因の相互作用で発生すると考えられています。葉酸代謝に関わる遺伝子変異や、妊娠前後の喫煙、過度の飲酒、一部の薬剤使用がリスクを高めます。

妊娠を計画している女性や妊娠初期の女性は、葉酸（ビタミンB9）を毎日400µg摂取することが推奨されています。葉酸はニューラルチューブの正常な形成に不可欠で、サプリメントや葉酸強化食品で簡単に補えます。

NTDは超音波検査、羊水穿刺、血液検査などで早期に発見できます。特に妊娠12〜20週の超音波検査は高い診断精度を示します。

欠損の種類や重症度に応じて治療方針が異なります。脊髄披裂などは出生後に外科手術で修正できることが多いですが、無脳症のように治療が困難なケースもあります。手術が不可能な場合は、呼吸管理や栄養サポートなどの対症療法が中心となります。

ニューラルチューブ欠損は深刻な先天性疾患ですが、葉酸の適切な摂取により予防可能です。妊娠を考えている方は、必ず医師と相談し、葉酸サプリメントの利用や生活習慣の見直しを行いましょう。