核型検査で鎌状赤血球症は検出できるか？

核型検査と鎌状赤血球症の関係

核型検査は、細胞の染色体構造を観察する技術です。染色体を染色・バンド化し、サイズ・形状・数を確認します。

一方、鎌状赤血球症は染色体11上のヘモグロビンβ鎖遺伝子（HBB）の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この変異は染色体の構造や数に影響を与えないため、核型検査では検出できません。

核型はむしろ、染色体数の異常（異数体）、欠失、重複、転座、逆位などの染色体異常を特定するのに有用です。