核型は、なぜ鎌状赤血球疾患の存在を明らかにするでしょうか?
核型は、細胞の染色体構成を分析するために使用される実験室技術です。サイズ、形状、数を表示するために、染色体を染色およびバンディングすることが含まれます。一方、鎌状赤血球疾患は、染色体のヘモグロビンベータ - グロビン遺伝子(HBB)の突然変異によって引き起こされる遺伝性障害です。11。染色体の構造や数に影響を与えないため、核型療法では検出できません。代わりに、核型は、異数性、削除、重複、転座、および反転などの染色体異常を特定するのに役立ちます。
