遺伝性非ポリポーシス大腸癌症候群（Lynch症候群）の概要と癌リスク

概要

Lynch症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌症候群、HNPCC）は、常染色体優性遺伝形質で、若年での大腸癌発症が特徴です。さらに、子宮体癌、卵巣癌、胃癌、膵臓癌、肝胆道系癌、泌尿器系癌、そして中枢神経系の腫瘍リスクも高まります。

原因遺伝子

この症候群は、DNA複製時に起こるエラーを修復するミスマッチ修復（MMR）遺伝子の変異によって引き起こされます。MMR遺伝子の代表的なものにはMLH1、MSH2、MSH6、PMS2があります。

遺伝様式と発症メカニズム

MMR遺伝子変異は、家族内で遺伝することもあれば、体細胞での偶発的変異として後天的に獲得されることもあります。いずれの場合も、DNA修復機能が低下し、遺伝子不安定性が蓄積することで腫瘍形成のリスクが増大します。

臨床的意義

早期発見と定期的ながん検査が重要です。特に大腸内視鏡検査や子宮体部の検査を定期的に受けることで、予防的な治療や早期治療が可能となります。