PIK3CA関連の過成長スペクトル(PRO)とは何ですか?
長所は条件のスペクトルです。つまり、障害の重症度と症状は人によって大きく異なる可能性があります。プロの一般的な症状には次のものがあります。
頭、手足、トランクなどの身体部分の過成長
大頭症(頭の拡大)
広いセットの目
著名な額
フルチーク
広い鼻
ロングフィルトゥラム(鼻と上唇の間の領域)
唇が厚くなっています
大きな舌
歯の異常
低セットと後方に回転している耳
短い身長
肥満
知的障害
てんかん
自閉症スペクトラム障害
心臓の欠陥、腎臓の問題、呼吸器の問題など、その他の医学的問題
プロは比較的新たに認識されている状態であり、その正確な有病率は不明です。ただし、100,000人に約1人に影響を与えると推定されています。
現在、プロの治療法はありませんが、症状を管理するのに役立つ治療法があります。治療の選択肢には、身体部分の過成長、発作やその他の医学的問題を管理するための薬物療法、および知的障害を支援する特殊教育サービスが含まれる場合があります。
あなたまたはあなたの子供がプロの症状を持っている場合、評価のために医師の診察を受けることが重要です。早期診断と治療は、この状態の人々の生活の質を改善するのに役立ちます。
