PIK3CA関連の過成長スペクトル(PRO)とは何ですか?

PIK3CA関連の過成長スペクトル(PRO)は、さまざまな身体部分の過成長を特徴とするまれな遺伝的状態です。これは、細胞の成長と分裂の調節に役割を果たすPIK3CA遺伝子の変異によって引き起こされます。

長所は条件のスペクトルです。つまり、障害の重症度と症状は人によって大きく異なる可能性があります。プロの一般的な症状には次のものがあります。

頭、手足、トランクなどの身体部分の過成長

大頭症(頭の拡大)

広いセットの目

著名な額

フルチーク

広い鼻

ロングフィルトゥラム(鼻と上唇の間の領域)

唇が厚くなっています

大きな舌

歯の異常

低セットと後方に回転している耳

短い身長

肥満

知的障害

てんかん

自閉症スペクトラム障害

心臓の欠陥、腎臓の問題、呼吸器の問題など、その他の医学的問題

プロは比較的新たに認識されている状態であり、その正確な有病率は不明です。ただし、100,000人に約1人に影響を与えると推定されています。

現在、プロの治療法はありませんが、症状を管理するのに役立つ治療法があります。治療の選択肢には、身体部分の過成長、発作やその他の医学的問題を管理するための薬物療法、および知的障害を支援する特殊教育サービスが含まれる場合があります。

あなたまたはあなたの子供がプロの症状を持っている場合、評価のために医師の診察を受けることが重要です。早期診断と治療は、この状態の人々の生活の質を改善するのに役立ちます。

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