サラセミアのキャリアスクリーニングとは何ですか？

遺伝性血液疾患のサラセミアは、障害の重度の形態を持つ人々にとって致命的である可能性があり、罹患した胎児の死亡または流産を引き起こす可能性があります。この疾患は、ヘモグロビンのアルファおよびベータグロブリン単位の成分の奇形を引き起こします。

1. 継承

   • サラセミアは、一方または両方の親から継承されます。この病気の最も重度の形態は、欠陥のある遺伝子の複数のコピーが子供に渡されると発生します。

   キャリア

   • 一部の個人はサラセミアのキャリアであり、症状はありませんが、子孫に渡すことができる遺伝子のコピーを持っています。

   家族研究

   • 家族の研究では、潜在的に苦しむ個人の家族の病歴と血液検査を見て、誰かが担体である可能性を判断しようとします。

   DNAテスト

   • サラセミアの特定の既知の遺伝子を探すDNA検査は、無症候性の個人がそれらの遺伝子の1つ以上を運んでいるかどうかを判断することができます。

   結果

   • キャリアまたはおそらくサラセミアのキャリアと見なされる個人は、遺伝子カウンセラーと話をして、遺伝子をあらゆる子孫に渡す可能性を判断することができます。キャリアであることが判明した個人は、胎児が病気にかかっているかどうかを判断するために出生前の検査を行うことも選択することもあります。