サラセミアのキャリアスクリーニングとは？

遺伝

サラセミアは両親のいずれか、または両方から遺伝します。重症型は、欠陥遺伝子が2つ以上子に受け継がれた場合に発症します。

キャリア（保因者）

症状が出ない保因者も存在し、遺伝子のコピーを子どもに伝える可能性があります。

家族調査

家族調査では、患者候補者の血液検査や家族歴を調べ、保因者である可能性を評価します。

DNA検査

特定のサラセミア遺伝子変異を検出するDNA検査により、無症状の人が遺伝子を保有しているか確認できます。

結果と対応

保因者と判定された人は遺伝カウンセラーと相談し、子どもへの遺伝リスクや妊娠中の検査について情報を得られます。