サラセミア地中海性血液疾患

サラセミアは、潜在的に生命を脅かす遺伝的疾患です。アルファサラセミアとベータサラセミアなど、2つの異なるタイプがあります。これは、状態の重症度に応じてさらに分類されます。サラセミアの人は、軽度から切断貧血を経験する可能性があります。

1. 定義

   • サラセミアは、血液の酸素摂取成分であるヘモグロビンが赤血球の破壊をもたらす異常を持っている遺伝性血液障害のグループです。

   タイプ

   • ヘモグロビンは、アルファグロビンとベータグロビンの2つのタンパク質で構成されています。サラセミアは、アルファグロビンの4つの遺伝子の1つ、またはベータグロビンの片または両方の遺伝子が欠落または変異している場合に発生します。したがって、サラセミアはアルファサラセミアまたはベータサラセミアのいずれかに分類されます。

   有病率

   • アルファサラセミアは、アフリカ系の人々や中東、南アジア、中国の人々により一般的です。ベータサラセミアは、地中海系の人々に最も一般的です。

   症状

   • ベータサラセミアには3種類のタイプがあります。症状は、マイナーの軽度の貧血から、中程度に重度の貧血や、脾臓の拡大や骨の変形などの他の健康上の問題にまで及びます。サラセミアは、生涯にわたる輸血を必要とする生命を脅かす貧血の主要な結果です。

   治療

   • 重症度に応じて、サラセミア患者は2〜3週間ごとに赤血球輸血を受け、葉酸サプリメントも投与されます。患者はまた、体内の鉄の蓄積を除去するためにキレート化療法を必要とします。