サラセミア（α・β型）

定義

サラセミアは遺伝性の血液疾患で、酸素運搬タンパク質であるヘモグロビンに異常が生じ、赤血球が破壊されやすくなります。

タイプ

ヘモグロビンはαグロビンとβグロビンの二つのタンパク質から構成されています。αサラセミアはαグロビン遺伝子の4つのうち1つが欠損または変異した場合に起こり、βサラセミアはβグロビン遺伝子の1つまたは両方が欠損・変異した場合に起こります。

罹患率

αサラセミアはアフリカ系や中東、南アジア、中国系の人々に多く見られます。一方、βサラセミアは地中海沿岸地域、特にギリシャ、イタリア、トルコ、アラブ諸国などの人々に高い頻度で見られます。

症状

βサラセミアは軽度の貧血（サラセミア軽症）から、脾臓肥大や骨変形を伴う中等度の貧血（サラセミア中等症）まで様々です。最も重篤なサラセミア重症型は生命を脅かす貧血を引き起こし、生涯にわたる定期的な輸血が必要です。

治療法

症状の重症度に応じて、2〜3週間ごとに赤血球輸血を行い、葉酸サプリメントを併用します。また、過剰に蓄積した鉄を除去するためにキレート療法が必要です。