サラセミア（地中海貧血）の特徴と診断

原因

サラセミアは遺伝性の血液疾患で、ヘモグロビンの異常が原因です。片方の親から遺伝した場合は「サラセミア・ミノール」と呼ばれ、症状はほとんど出ませんが、遺伝子は保有しています。両親両方から受け継ぐと「サラセミア・メジャー」となり、症状が現れます。

症状

サラセミア・メジャーの子どもは出生時に症状が見られないことがありますが、1歳以内に成長不良、顔面骨変形、黄疸、息切れ、倦怠感、イライラ、蒼白、体力低下、濃い尿などが現れます。

診断

血液検査で赤血球が小さく淡い、形や大きさが不揃い、顕微鏡で的のような形が見られるかを確認します。また、ヘモグロビン濃度、鉄分量、DNA検査で異常遺伝子の有無を調べ、貧血の有無を判断します。

治療

軽症の場合は特別な治療は不要です。出産後や手術、感染症時に血液輸血が必要になることがあります。中等度から重症の場合は年間8回以上の輸血が必要です。輸血に伴う鉄過剰は、経口または皮下投与の鉄キレート剤で除去します。

生活習慣の改善

医師の指示がない限り鉄サプリは避け、必要に応じて葉酸サプリを摂取します。お茶に含まれるタンニンは鉄の吸収を抑えるため、適度に飲むと効果的です。手洗いを徹底し、感染症予防のためにインフルエンザワクチンや肺炎球菌・B型肝炎ワクチンを接種しましょう。サラセミア・メジャーを放置すると心不全や死亡につながりますので、医師の指示に従って適切に管理してください。