鎌状赤血球貧血の遺伝的原因は何ですか？

疾病管理センターによると、鎌状赤血球疾患は、生まれた500人のアフリカ系アメリカ人に1つに影響を与え、200万人のアフリカ系アメリカ人（12人に1人）が鎌状赤血球の特性を運ぶと推定されています。現在、この病気の治療法はありませんが、治療の選択肢は利用できます。

1. 事実

   • 鎌状赤血球疾患は、赤血球が主にヘモグロビンSを含んでいる場合に発生します。これは異常なタイプのヘモグロビンです。これらの赤血球は10〜20日ほどしか生きていません。正常な赤血球は約120日間生きています。ヘモグロビンS細胞は、硬く鎌、または三日月形になります。これらの硬くて異常な形状の細胞は、通常の血球ほど簡単に小さな血管を通過せず、閉塞を引き起こす可能性があります。結果として生じる血流の減少は、組織の損傷を引き起こす可能性があります。

   症状

   • 鎌状赤血球疾患の最も一般的な症状は貧血です。鎌状赤血球の形状は、酸素を運ぶ能力を低下させ、貧血を引き起こします。他の考えられる症状には黄undが含まれます。ブロックされた船舶による組織損傷によって引き起こされる痛みの危機（鎌状況危機とも呼ばれます）。急性胸部症候群。これは、肺の小さな血管の閉塞によって引き起こされ、肺炎に似ています。

   継承

   • 鎌状赤血球疾患の遺伝は、他の多くの遺伝的特性と同じパターンに従います。一方の親が鎌状赤血球疾患を持ち、もう一方の親が正常である場合、すべての子供は鎌状赤血球の特性を運びます。一方の親が鎌状赤血球疾患を持ち、もう一方の親が（症状がない場合でも）特性を持っている場合、それぞれの子供には鎌状赤血球疾患があるか、特性を運ぶ可能性が50％あります。両方の親が症状がないが特性を運ぶ場合、それぞれの子供は鎌状赤血球疾患にかかる可能性が25％あります。

   一般的な形式

   • 鎌状赤血球障害にはいくつかの種類があります。鎌状赤血球特性を持つ人は、正常なヘモグロビン（A型）と鎌状赤血球ヘモグロビン（タイプS）の両方を持っていますが、より多くのA型を持ち、通常は症状がありません。ヘモグロビンC疾患では、鎌状赤血球とC型細胞の両方が存在します。この形態の疾患を持つ人は、鎌状赤血球疾患の合併症を起こしますが、程度は低くなります。

     鎌状赤血球貧血は疾患の最も一般的な形態であり、最も重度です。鎌状赤血球貧血の人は、ほぼすべてのタイプSヘモグロビンを持っています。ヘモグロビンSベータサラセミアは、鎌状赤血球遺伝子とベータサラセミアの遺伝子を組み合わせています。これは別の種類の貧血です。この疾患のバージョンには2つのタイプがあります。ベータゼロサラセミアはより深刻ですが、ベータプラスサラセミアは一般に穏やかです。

   まれなフォーム

   • 人はめったに1つの鎌状赤血球遺伝子と、他のいくつかの異常な種類のヘモグロビンの1つを継承することはできません。これらのタイプは、ヘモグロビンSD疾患（1つの鎌状赤血球遺伝子と1つのヘモグロビン型D遺伝子）、ヘモグロビンSO（1つの鎌状細胞遺伝子と1つのヘモグロビン型O遺伝子）およびヘモグロビンSE（1鎌状細胞遺伝子および1つのヘモグロビン型E遺伝子）と呼ばれます。これらはすべて、鎌状赤血球貧血に似た症状を持つ可能性があり、それぞれが軽度から重度まで及ぶことがあります。