鎌状赤血球病の遺伝的要因とは？

事実

鎌状赤血球病は、主に異常なヘモグロビンS（ヘモグロビンS）を持つ赤血球が原因で起こります。ヘモグロビンSを含む赤血球は寿命が約10〜20日で、正常な赤血球は約120日生きます。ヘモグロビンSの赤血球は硬く、鎌状（三日月形）になるため、細い血管を通りにくく、血流が阻害され組織障害を引き起こします。

症状

最も一般的な症状は貧血です。鎌状赤血球は酸素運搬能力が低下し、貧血を招きます。その他の症状として、黄疸、血管閉塞による痛みの発作（鎌状危機）、肺の細小血管が詰まる急性胸症候群（肺炎に似た症状）があります。

遺伝様式

鎌状赤血球病の遺伝は、他の遺伝形質と同様のパターンです。親の一方が病気で、もう一方が正常の場合、子どもはすべて鎌状赤血球形質（保因者）を持ちます。親の一方が病気で、もう一方が保因者の場合、子どもは50％の確率で病気、50％の確率で保因者になります。両親が保因者で症状がない場合、子どもは25％の確率で病気になります。

主な型

鎌状赤血球病にはいくつかの型があります。保因者は正常ヘモグロビンAとヘモグロビンSを併せ持ち、主にAが多く症状はほとんど出ません。ヘモグロビンC病はSとCが混在し、症状は軽度です。最も一般的かつ重症な型は鎌状赤血球貧血で、ほぼすべてがヘモグロビンSです。ヘモグロビンSベータサラセミアは、鎌状遺伝子とベータサラセミア遺伝子が併存し、ベータ0型は重症、ベータ+型は比較的軽症です。

稀な型

稀に、鎌状遺伝子と他の異常ヘモグロビン（D、O、Eなど）を組み合わせた型があります（例：ヘモグロビンSD、SO、SE）。これらは鎌状貧血に似た症状を示し、軽度から重度まで幅があります。