血友病の概要と対策

血友病は、血液の凝固が正常に行われない遺伝性の出血性疾患です。血液中の凝固因子が欠乏または低下しているため、外傷や手術時に止血が困難となり、出血が長時間続くことがあります。主に男性に発症し、女性が罹患するケースは極めて稀です。

原因

• 血友病は、男性のX染色体に存在する欠損遺伝子が原因です。母親がこの欠陥遺伝子を持つX染色体を卵子に受け継ぎ、子どもに遺伝します。

症状

• 外傷や手術後の過度な出血、あるいは自然に起こる出血が頻繁に見られます。
• 関節内部での出血（関節内出血）は、関節が赤く腫れ、熱感を伴うことがあります。
• 脳内出血は頭痛から痙攣まで様々な症状を引き起こします。

診断

• 出血が頻繁に起こる患者は、まず身体検査を受けます。その後、血液検査で凝固因子の活性レベルを測定し、血友病の有無と重症度を判定します。

治療

• 米国国立心肺血液研究所（NHLBI）によると、治療は血友病の重症度に応じて選択されます。
• 軽度の場合は、出血が起きた際に止血処置を行うだけで済むことがあります。
• 中等度から重度の場合は、人工またはヒト由来の凝固因子製剤や、静脈点滴で投与できる薬剤による補充療法が必要です。

ケアセンター

• 米国では、連邦政府が資金提供する約100か所の血友病専門ケアセンターが全国にあります。これらのセンターは、治療・サポート・教育を提供し、患者の生活の質向上に寄与しています。