貧血の診断と治療の要点

鉄欠乏性貧血

小球性低色素性貧血が認められ、鉄剤投与で改善する場合は鉄欠乏性貧血と判断します。

必要に応じて骨髄検査や血清鉄測定が行われます。

鉄剤で改善しない大球性貧血がある場合は、血清ビタミンB12および葉酸濃度を測定します。

ビタミン濃度が正常または判定が不明瞭な場合は、骨髄検査を実施し欠乏の有無を確認します。

鉄剤で改善しない小球性低色素性貧血、または大球性・軽度貧血で他の原因が見当たらない場合は、ヘモグロビン電気泳動でヘモグロビン変異症やサラセミアを調べます。

βサラセミアとαサラセミアの鑑別や稀な変異の同定にはDNAシークエンスが必要になることがあります。

末梢血で全血球減少（汎血球減少）や顕著な二系減少が認められた場合は、骨髄検査が必須です。

貧血の診断が確定したら、原因を特定するための追加検査を行います。

初期検査で原因が不明な場合は、遺伝子検査などの専門的検査が必要になることがあります。

治療は原因疾患に応じて選択します。例として、鉄欠乏性貧血は鉄剤、ビタミン欠乏はそれぞれの補充、サラセミアは遺伝子カウンセリングや対症療法が行われます。