人間の代謝性骨疾患

概要

遺伝的要因、食生活、生活習慣はすべて、骨の形成と機能に影響します。骨格系は骨細胞の代謝と、食事中の栄養素（リン、カルシウム、ビタミンDなど）の供給に依存しています。加齢や栄養不足、先天的な欠損により代謝性骨疾患が発症します。

代謝性骨疾患は、栄養不足や遺伝子異常、日光不足などが原因で骨が脆くなる状態です。主な疾患として、骨粗鬆症、くる病（成人では骨軟化症）、先天性骨形成不全（Osteogenesis imperfecta）があります。

骨粗鬆症は骨密度が低下し、骨が多孔質になる疾患です。加齢とともにリスクが高まり、閉経前後の女性はホルモン変化により特に罹患しやすくなります。甲状腺機能亢進、運動不足、栄養欠乏、喫煙も原因となります。

くる病は子供に起こる代謝性骨疾患で、骨が柔らかくなるのが特徴です。成人の同様の状態は骨軟化症と呼ばれます。ビタミンD不足が主因で、肝機能障害がある場合も発症しやすくなります。

骨基質はカルシウムが沈着するタンパク質ネットワークで、ビタミンDが不足するとこのネットワークが十分に石灰化せず、骨が柔らかくなります。適度な日光浴とビタミンDを含む食事で改善できます。

この疾患はコラーゲン産生を制御する遺伝子の変異により起こります。コラーゲンは骨の構造を支える重要な成分で、欠損すると骨が非常に脆く、軽い衝撃でも骨折しやすくなります。出生時に四肢に多数の骨折が見られ、死亡率も高いです。思春期以降も長骨の骨折が頻発します。

疾患ごとに治療方針は異なりますが、共通して以下が重要です。

これらのアプローチにより骨密度の低下を抑え、骨折リスクを軽減できます。