先天性ミオパシー膝の問題

先天性ミオパシーとは、筋肉や筋肉の制御の問題を引き起こす根本的な遺伝的欠陥を持つ筋肉疾患のグループを指します。 一般的に、これらのミオパチは、筋肉の制御が不十分な、または通常の運動範囲を歩いたり発症したりすることができない乳児に現れます。 先天性ミオパシーは動きに影響しますが、先天性ミオパシーによって特定の膝の問題は発生し、先天性ミオパシーは膝を標的または影響を与えません。 しかし、同様の疾患（共筋筋ジストロフィー）は膝の問題を引き起こし、先天性ミオパシーとして乳児に似たようなシステムを持っています。

1. Congerial Myopathy

   • 先天性ミオパシーは、遺伝する筋肉疾患のグループを指す一般的な医療用語です。 欠陥は、X連鎖、常染色体（X染色体もY染色体もY染色体もYによって引き起こされない）、または常染色体優性（1人の親のみが症状が存在するための担体でなければならない）である可能性があります。 ほとんどの先天性ミオパチーは乳児期に症状があり、出生時に存在しますが、出生後しばらくの間症状を引き起こさないものもあります。 先天性ミオパシーは、筋肉細胞と神経細胞間のコミュニケーションを妨害し、自発的な動きを可能にする骨格筋の問題を引き起こします。

   先天性ミオパシーと膝の問題

   • 先天性ミオパシーは、筋肉と骨格系に多くの問題を引き起こします。 先天性ミオパシーの種類に応じて、症状には、衰弱、筋肉の緊張の悪さ、剛性、筋肉の肥大、骨格変形、脊柱側osis症、歩行の困難または歩行不能、麻痺が含まれます。 これらの問題のいずれも、膝によって特異的に引き起こされるか中心にありません。これらは、体全体または筋肉と関節の特定のグループ全体でより一般的な症状です。

   診断

   • 膝の問題を経験している場合、全体的な筋肉の脱力やその他の症状と相まって、医師は先天性ミオパシーの検査をお勧めする場合があります。 （先天性ミオパシーは、血液検査、EMG、ECG、運動試験、神経状態研究、生検、甲状腺検査、および/または遺伝子検査によって診断されます。）しかし、膝の問題は先天性ミオパシーの特定の症状ではありません。

   治療

   • 先天性ミオパシーに対する治療法はありません。 治療は一般に、痛みや症状を最小限に抑え、生活の質を最大化するように設計されています。 治療は、理学療法や鎮痛剤から生涯入院まで、重症度と症状に応じてあります。

   筋肉質の筋肉質のディストリストロフィと膝の問題

   • 先天性筋ジストロフィー（CMD）と呼ばれる関連するが異なる病気は、膝の問題を引き起こす可能性があります。 先天性ミオパシーと同様に、CMDは出生時に存在し、筋肉の脱力によって特徴付けられます。 2つの特定のタイプの先天性筋肉ジストロフィー（四ヤマCMDとタイプIC）は、特定の膝の問題が原因です。 CMDは、先天性ミオパシーと誤診または混乱する可能性があります。ただし、CMDは明確な遺伝的問題です。先天性ミオパシーを持つ人は、一般に、CMDの患者に存在するジストロフィー筋の異常ではなく、発達筋肉の異常を持っています。