骨髄線維症（ミエロフィブローシス）

骨髄線維症（ミエロフィブローシス）は、骨髄の繊維組織が増殖し、正常な血液細胞の産生が阻害される疾患です。症状が全く出ないこともありますが、進行すると重篤な合併症を引き起こすことがあります。

概要

骨髄内の造血前駆細胞が遺伝子変異を起こし、異常な細胞増殖が繊維化を促進します。その結果、赤血球や血小板の産生が減少し、貧血や出血傾向が現れます。

主な症状

• 貧血による倦怠感や皮膚の蒼白
• 左側胸部（肋骨下部）の痛み
• 容易にあざができる、出血しやすい
• 夜間の発汗、発熱、頻繁な感染症

合併症

• 脾腫が進行し、脾臓摘出が必要になることがある
• 骨髄や血液のがんである急性骨髄性白血病へ移行するリスク
• 痛風、激しい骨痛、脊髄圧迫、痙攣など

診断方法

• 血液検査：血球数・血小板数の評価
• 画像診断：MRIやCTによる脾臓・肝臓の評価
• 骨髄生検：組織学的に線維化の程度を確認

治療法

• 貧血や出血に対する輸血
• 放射線療法や化学療法
• JAK阻害薬などの分子標的薬
• ステロイド＋合成アンドロゲン、またはサリドマイドなどの薬剤
• 適応がある場合は造血幹細胞移植