古典的リセンセファリー（滑脳）発作のタイプ

概要

リセンセファリー（滑脳）は、胎児期の早期に脳の発達が停止することで起こる先天性の脳異常です。脳表面が平滑で正常な脳回が形成されず、重度のてんかんや知的障害を伴います。1914年にCulpとErhardtが初めて報告し、神経細胞の皮質への移動障害（神経移動障害）に分類されます。

タイプ1 リセンセファリー

このタイプは、皮質厚が10〜20mmと薄く、他の大きな脳奇形が認められないのが特徴です。皮質下バンドヘテロトピア（二重皮質症候群）を伴う唯一のタイプであり、異常のパターンや重症度により診断がしやすくなります。

タイプ2 リセンセファリー（コブストーンジスプラジア）

コブストーンジスプラジアとも呼ばれ、皮質表面が小石のように凹凸のある外観を示します。白質の形成異常や脳室拡大、前脳幹・小脳の早熟、胼胝体欠損がしばしば認められます。代表的な症候群には、コブストーン型リセンセファリー、筋眼脳症候群、Walker‑Warburg症候群、福山先天性筋ジストロフィーがあります。

X連鎖性リセンセファリー（XLIS）

XLISおよび二重皮質症候群は、DCXまたはXLIS遺伝子の変異が原因です。男性では典型的なタイプ1リセンセファリー、知的障害、重度のてんかんが現れ、胎児期の流産率が高いのが特徴です。一方、女性では比較的軽度の二重皮質症候群がMRIで確認されます。

診断

リセンセファリーはMRIやCTで診断されます。タイプ1は厚い皮質が浅く凹んだ形で映ります。遺伝カウンセリングや染色体検査、遺伝子検査も併用し、正確な診断と症候群の評価が行われます。