古典的な脳症発作の種類

文字通り滑らかな脳を意味するリス脳症は、精神遅滞と同様に重度の発作をもたらす出生脳の異常です。これは、妊娠初期の胎児の脳の発達の停止によって引き起こされます。出生時の個人に影響を与える古典的な脳症発作にはさまざまな種類があります。

1. 事実

   • 古典的な脳症発作は、1914年に、通常のギリを欠く人間の脳の滑らかな表面を含む状態を説明した2人の病理学者であるCulpとErhardtによって最初に特定されました。脳脳は、脳のニューロンが重要な胎児の発達中に大脳皮質に直接行くことがないために発生する「神経移動障害」として造られた多くの条件の1つです。これは、出生異常の1つとして継承または開発できます。

   タイプ1の脳脳

   • このタイプは、10〜20 mmの皮質を持つ罹患者で特徴付けられますが、他の主要な脳奇形はありません。これは、皮質下のバンドヘテロトピアに関連する唯一のタイプのリッセンファリーです。 2つの間で異なるのは、脳の異常または奇形のパターンと重症度です。これらの物理的な区別により、診断は他の症候群を特定するよりも簡単になります。

   タイプ2の脳脳

   • この2番目のタイプの古典的なリッセンファリーは、脳の皮質の表面の小石に似た外観に関連する石畳の異形成としても作られています。 2型のリッセンファリーを持つ個人の脳は、しばしば白質、異常に大きな心室、未熟脳幹と小脳の奇形を示し、脳梁の欠如を示します。このタイプの最も一般的な症候群には、身体的先天異常のない石畳の脳脳脳、筋肉と目 - 脳脳疾患、ウォーカー・ウォーブルク症候群、福山先天性筋ジストロフィーが含まれます。

   X連鎖脳症

   • X連鎖脳脳症と二重皮質症候群は、両方ともDCXまたはXLIS遺伝子の変異を特徴とする障害です。 XLISで見つかった男性の性決定された症状は、古典的なタイプ1のリッセンファリー、精神遅延、および重度のてんかんによって特徴付けられます。このタイプの状態の死亡率は高く、男性胎児の流産でしばしば明らかにされます。一方、DCX/XLIS遺伝子の女性の性決定された症状は、MRIスキャンで見られる外観から生じる二重皮質症候群の穏やかな状態を持ちます。

   診断

   • Lissencephalyは、MRIおよびCTテストを使用して診断されます。 1型の脳症は、しばしば厚い大脳皮質の非常に浅いくぼみを示しています。診断のもう1つの方法は、症候群に基づいて子供を評価するための医学的遺伝学者による臨床評価と検査です。染色体検査およびその他の特殊な遺伝子検査をさらに実施して、リス脳症発作の存在を最終化して決定します。