フェニルケトン尿症（PKU）の治療法と管理

フェニルアラニンとPKU

フェニルアラニンは体内で合成されず、食事から摂取する必須アミノ酸です。すべてのタンパク質を含む食品に含まれ、チロシンや甲状腺ホルモン、ノルエピネフリン・ドーパミンといった脳神経伝達物質の合成に必要です。通常はフェニルアラニンヒドロキシラーゼという酵素が働き、余分なフェニルアラニンを分解しますが、PKU患者はこの酵素が欠損しているため、フェニルアラニンが有害な濃度まで蓄積します。

症状とスクリーニング

PKUは常染色体劣性遺伝疾患で、両親が無症状の保因者である場合に子どもに発症します。主な症状は知的障害に加え、震え、けいれん、皮膚発疹、多動性、頭囲の著しい低下などです。出生後数週間以内に脳にダメージが蓄積し始めるため、早期発見が重要です。

多くの州では新生児マススクリーンとして血液検査が義務付けられています。検査が行われたか不明な場合は、速やかに医師に確認してください。PKUと診断された場合、症状の進行を防ぐための具体的な対策が必要です。

食事療法によるPKUの治療

PKUの管理は厳格な食事制限が中心です。フェニルアラニンはすべてのタンパク質に含まれるため、肉、魚、卵、ナッツ、豆類、チーズ、アイスクリームなど高タンパク食品は避けます。また、通常の小麦粉製品や人工甘味料アスパルテームもフェニルアラニンを多く含むため注意が必要です。

代替として、乳児期には「ロフェナラク」などの特殊フォーミュラが用いられ、必要な栄養を補給します。成人でも食事選択が限られるため、同様のフォーミュラを継続することが推奨されます。ロフェナラクは高価ですが、自治体や福祉機関の補助制度が利用できる場合があります。低タンパク食品、果物、一部の穀物・野菜を組み合わせてバランスの取れた食事を心がけましょう。

PKUの薬物療法

一部の患者には、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの活性を高める薬剤「クバン（Kuvan）」が有効です。医師と相談の上、適切な使用が検討されます。

生涯にわたる注意