PKUの治療法

PKU、またはフェニルケトン尿は、まれな遺伝障害であり、アミノ酸フェニルアラニンを分解できないことをもたらします。新生児や乳児で治療せずに放置されていないか、検出されないまま、PKUは子供の最初の年以内に精神遅滞やその他の神経学的問題を引き起こし始めます。 この障害は厳密に治療可能ではありませんが、早期発見と生涯にわたるメンテナンスプログラムは、完全かつ普通の生活を提供するのに役立ちます。

1. フェニルアラニンとPKU

   • フェニルアラニンは体によって生成されません。すべてのソースは食事性であり、アミノ酸はすべてのタンパク質を含む食品に存在します。体は、ノルエピネフリンやドーパミンなどの甲状腺ホルモンと脳化学物質を作るために使用される別のアミノを作るために必要です。通常、体は別の酵素であるフェニルアラニンヒドロキシラーゼを生成し、その仕事が終わったときにフェニルアラニンを分解します。 PKUの患者はこの酵素を生成せず、その不在下でフェニルアラニンは毒性レベルまで蓄積します。

   症状とスクリーニング

   • PKUは、常染色体の劣性状態として知られているものです。つまり、子供の両親は両方の親が、それが顕在化するための特性の「サイレント」キャリアでなければなりません。精神遅滞以外では、障害の症状には、震え、発作、皮膚発疹、多動性、頭の大きさが大幅に減少することが含まれます。検出されて治療されない限り、PKUの効果は出生後数週間以内に設定し始めます。

     ほとんどの州では、新生児が障害をスクリーニングするために血液検査を必要とします。この手順が子供に対して行われたかどうかわからない場合は、できるだけ早く確認について医師に連絡してください。お子様のPKU診断を受けた場合、その損傷の影響を避けるために実行する必要がある具体的な手順があります。

   食事を介してPKUを治療します

   • PKUの治療における主な機能は、厳格な食事制御です。実際、PKUダイエットの要件は非常に厳しいため、医師や栄養士との生涯にわたる協議を強くお勧めします。フェニルアラニンはすべての食物タンパク質に含まれているため、高タンパク食品を避けるために非常に細心の注意を払う必要があります。これには、肉、鶏肉、魚、卵、ナッツ、マメ科植物、チーズ、アイスクリームが含まれます。通常の小麦粉から作られた製品も制限されるべきです。注意すべき特定の物質はアスパルテームです。多くの加工食品に取り組んできたこの人工甘味料は、かなりの量のフェニルアラニンを含んでおり、PKUの子供や大人には投与されるべきではありません。

     明らかに、フェニルアラニンを含む幅広い食品を置き換えるために何かが必要です。乳児の主な代替品は、Lofenalacと呼ばれる特別な式で、健康に必要な栄養素を供給するのに役立ちます。 PKUの患者の食物の選択肢は生涯狭くなったままであるため、障害のある成人はフォーミュラを使用し続けることがあります。ロフェナラックは高価ですが、コストを補うためのプログラムが存在します。支援が必要な場合は、地元の健康または社会サービス機関に相談してください。 PKUダイエットは、特別な低タンパク質の食品、果物、一部の穀物、野菜によって丸みを帯びています。

   PKU薬

   • 一部のPKU患者は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼと同様の方法で酵素活性を加速するクバンと呼ばれる薬物の恩恵を受けることもあります。

   生涯の警戒

   • PKUの治療は生涯にわたる活動であることを認識することが非常に重要です。医師はかつて障害のある子供が人生の最初の数年後に安全であると考えていましたが、この意見は変わりました。後年の適切な食事を止めることは、精神機能の低下と注意欠陥障害に関連しています。