ヒルシュスプルング病の解剖学と生理学

機能

ヒルシュスプルング病の新生児では、結腸の一部に神経節細胞（神経節細胞）が欠如しています。神経節細胞は腸管の蠕動運動を司り、便を肛門まで送り出す役割を持ちます。

意義

国立消化器疾患情報センター（NDDIC）によると、胎児の発育過程で腸の神経細胞は末端まで成長しますが、ヒルシュスプルング病ではこの成長が途中で止まり、結腸の末端部に神経節が残らなくなります。

症状

MedlinePlusによれば、出生後すぐに胎便（メコニウム）を排出できない、24〜48時間以内に便が出ない、腹部膨満、 watery 下痢などが早期症状として現れます。診察時に腸管が拡張したループが触知されることもあります。

追加症状

幼児期以降は、成長遅延、体重増加不良、便秘が見られます。軽症の場合は症状が軽く、診断が遅れることがあります。

治療法

ヒルシュスプルング病の根本的な治療は手術です。病変部の結腸を切除し、健康な腸管を再接続します。WebMDによれば、手術は1回で済むこともありますが、場合によっては二段階手術が必要です。多くの子どもは手術後に普通の生活を送れますが、慢性的な腹痛などの長期合併症が残ることもあります。