幼児期ハンチントン病の兆候と症状

幼児期ハンチントン病は、成人型ハンチントン病と一部の症状を共有する希少な遺伝性神経疾患です。発症は出生直後から20歳までのいずれかの時期に起こり、症状が全く現れないこともあります。家族歴は診断において重要な要素であり、診断は必ず専門医が行う必要があります。

認知機能の低下

認知機能の低下は初期症状のひとつで、集中力の欠如や言語障害、細かい運動（自転車の操作やボール投げ）に支障が出ます。

筋肉の硬直

筋肉が影響を受けるため、関節の硬直や歩行時のぎこちなさ、足を曲げることが困難になることがあります。

発作（けいれん）

成人型には見られない特徴として、全般性強直間代性発作（grand mal）が25〜30％の患者で起こります。

ミオクローヌス（筋肉の小さな痙攣）

ミオクローヌスは小さな筋肉の痙攣として現れ、頻度が高くなると発作に似た様相を呈します。

行動上の問題

成績不振、うつ状態、性的衝動の増加などの行動問題が見られることがありますが、これらは他の症状と併発して初めてハンチントン病と診断されます。