サラセミアの概要と主な症状

症状

サラセミアの主な症状には、倦怠感、疲労感、イライラ感、息切れ、濃い色の尿、黄疸、皮膚の蒼白などがあります。重症例では、成長遅延、腹部の膨らみ、顔面骨の変形が見られることがあります。

症状は出生時に現れることが多く、通常は2歳になる前に何らかの兆候が見られます。

アルファサラセミアは、親から1つ以上の欠損遺伝子を受け継いだ場合に発症します。欠損遺伝子の数に応じて症状の重さが変わります。1つの遺伝子が欠損しているだけの場合は無症状、2つの場合は軽度の症状、3つの場合は重度の症状が現れます。

ベータサラセミアは、欠損したベータヘモグロビン遺伝子の数により症状が決まります。1つの遺伝子が欠損している場合は軽度、2つ欠損している場合は重度の症状が出ます。

サラセミア患者は血液感染症のリスクが高く、過剰な鉄分が肝臓、心臓、内分泌系に障害を与える可能性があります。

軽症の場合は特別な治療は不要です。手術や出産後に輸血が必要になることがあります。重症例では定期的な輸血や、場合によっては骨髄移植が必要となります。