アミロイドーシスの診断方法と必要な検査

アミロイドーシスは、異常なタンパク質であるアミロイドが全身の臓器に沈着し、機能障害を引き起こす疾患です。症状は沈着部位により多様で、消化器、神経、腎臓、肝臓、心臓などに影響します。適切な治療を受けるためには、早期に正確な診断を行うことが重要です。

必要な検査項目

まず、アミロイドーシスの疑いがある症状（疲労感、急激な体重減少、下痢、手のしびれ、足首のむくみ、不整脈、息切れなど）を医師に伝え、詳細な問診を受けます。
尿検査を実施します。清潔採取した尿サンプルで、タンパク尿の有無を確認し、アミロイドーシスの可能性を評価します。
血液検査では、異常タンパク質の増加や遺伝子変異の有無を調べます。遺伝性アミロイドーシスの場合、血中DNA検査が診断に役立ちます。
最終的に、疑いのある臓器から組織サンプルを採取し、生検を行います。脂肪組織、皮膚、直腸、または骨髄からのサンプルが一般的で、顕微鏡検査により確定診断が下されます。