テイ・サックス病とヘキソサミニダーゼA欠損の関係

テイ・サックス病とは

テイ・サックス病は常染色体劣性遺伝疾患で、脳内にGM2ガングリオシドという脂質が蓄積します。この蓄積が神経細胞を障害し、精神・身体機能が徐々に低下していくのが特徴です。

ヘキソサミニダーゼAはGM2ガングリオシドを分解する酵素です。テイ・サックス病患者ではこの酵素が欠損しているか機能不全に陥っており、結果としてGM2が脳内に蓄積し、病態が進行します。