病気やテイサックス病に欠陥？
Tay-Sachs疾患は、脳内のガングリオシドGM2と呼ばれる脂肪物質の蓄積につながる常染色体劣性遺伝性障害です。このガングリオシドGM2の蓄積は、神経細胞に損傷を与え、精神的および身体的能力の進行性の低下につながります。
ヘキソサミニダーゼAは、ガングリオシドGM2を分解するのに役立つ酵素です。 Tay-Sachs病の人では、ヘキソサミニダーゼA酵素が欠落しているか、適切に機能していません。これは、脳におけるガングリオシドGM2の蓄積とTay-Sachs病の発症につながります。