先天性遺伝性内皮ジストロフィー（CHED）とは

先天性遺伝性内皮ジストロフィー（Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy、略称 CHED）は、角膜の透明部分が徐々に腫れや濁りを示す進行性の遺伝性疾患です。劣性遺伝と優性遺伝の2タイプがあり、いずれも稀な疾患とされています。

兆候

• 角膜浮腫（腫れや厚みの増加）と角膜混濁が主な兆候です。
• 劣性型では不随意眼球運動が見られることがあります。

症状

• 視力低下やぼやけた視界が現れますが、発症が早期のため子どもが自覚しにくいことがあります。
• 光過敏（明るい光に対する不快感）も起こります。

発症時期

• 劣性型は出生時または出生直後に発症します。
• 優性型は通常1〜2歳頃に症状が現れます。

治療法

• 治療法は限られていますが、塩化ナトリウム点眼や角膜移植が行われることがあります。

罹患率

• 劣性型・優性型ともに稀な疾患ですが、劣性型の方がやや多く報告されています。