アグロマトプシアの原因とは？

アグロマトプシアは、一般的に色覚異常（色盲）として知られていますが、単に色を識別できないだけでなく、視力低下や光過敏、他の感覚障害、さらには眼振（振盪）など様々な症状を伴う疾患です。

識別（Identification）

この疾患は視覚全体の低下を引き起こし、直射日光や強い人工光に対して過敏になります。また、色の区別が困難になるため、いわゆる色盲となります。目の中にはロッド（杆体）とコーン（錐体）という神経細胞があり、コーンは色や細部を認識する役割を担います。アグロマトプシアは主にコーンの機能障害によって生じます。

特徴（Features）

多くは遺伝性で、CNGA3、GNAT2、CNGB3 などの遺伝子に欠損があることが原因です。網膜は赤、緑、青の3種類の錐体で構成されており、各錐体が光のスペクトルの一部を感知します。これらの遺伝子に変異があると錐体の分布が不均衡となり、色や細部が認識できなくなります。錐体が部分的に不足している場合は、部分的なアグロマトプシアとなります。

潜在的リスク（Hidden Risk）

アグロマトプシアの子供の親が自ら症状を示さないことがあります。子供がこの疾患を発症するには、両親から遺伝子が受け継がれる必要がありますが、遺伝子が潜伏している場合、外見上は分からないことが多いです。

罹患率（Size）

出生時に約40,000人に1人の割合で発症し、血縁結婚が一般的な社会で多く見られます。近親結婚により欠損遺伝子を持つ二系統が結合しやすくなるため、リスクが高まります。

影響（Effects）

アグロマトプシアの患者は、体の片側の感覚が弱くなることがあり、嗅覚や聴覚の低下も報告されています。さらに、眼振（nystagmus）と呼ばれる不随意な眼球運動が起こり、目が左右または上下に急速に動くことがあります。