血友病家系図の分析:保因者と遺伝パターンの特定

血友病の系図(サム家族)

                      +-------------+
                      | 祖父母      |
                      +-------------+
                         |          |
                         V          V
                    +-------+    +--------+
                    | 父   |    | 母     |
                    +-------+    +--------+
                               |
                              サム

遺伝様式

血友病はX連鎖劣性疾患で、変異遺伝子はX染色体上にあります。男性はXとY染色体を、女性はXXを持ちます。

男性が血友病を発症するには、母親から変異X染色体を受け継ぐ必要があります。女性が発症するには、父親と母親の両方から変異X染色体をそれぞれ1本ずつ受け取らなければなりません。

変異X染色体を1本だけ持つ女性は保因者(キャリア)で、症状は出ませんが子どもに遺伝させる可能性があります。

系図から読み取れる情報

  • サムは血友病患者であり、母親から変異X染色体を受け継いでいます。
  • 父親は血友病ではないため、変異遺伝子は持っていません。
  • サムの母親は血友病の保因者です。
  • サムの兄は血友病ではなく、母親から変異X染色体を受け取っていません。

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