10個の遺伝病

かつて謎だった遺伝疾患は、近年医学の最前線に来ています。人間のゲノムプロジェクトは、科学が以前誤解されていた病気を理解し、場合によっては治療することを許可しました。

1. ダウン症候群

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     第21染色体の異常によって引き起こされる遺伝的疾患、ダウン症候群は、精神遅滞の主要な遺伝的原因です。病気の症状には、平らな顔と鼻、短い指、斜めの目、誤った耳が含まれます。心臓の合併症と感染症に対する感受性は一般的な合併症です。

   ブルーム症候群

   • ブルーム症候群は、110人のアシュケナージ系ユダヤ人に約1つに影響します。両方の親は、影響を受けた遺伝子の航空会社でなければなりません。症状には、顔の発疹、顔の狭い顔、鼻の拡大、甲高い声が含まれます。症候群の人々は、特定の種類のがんの影響を受けやすいです。

   ヌーナン症候群

   • ヌーナン症候群は、4つの染色体のいずれかの欠陥に関連しています。親から病気を継承するか、出生後にランダムに発生する可能性があります。病気の症状には、幼児の幅広い目と平らな鼻があり、発現不足、顔の広がり、大人のウェブネックが含まれます。

   子孫

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     子育さは、加速老化を引き起こす遺伝性障害です。症状には、成長率の低下、脱毛、頭の拡大、膨らんだ静脈、ゆるい皮膚、硬い関節が含まれます。子宮の治療法はなく、ほとんどの患者は思春期前に心臓病や脳卒中で死亡します。

   トリプルX症候群

   • Trisomy Xとも呼ばれるこの病気は、女性の追加のX染色体の結果です。この病気は遺伝しておらず、1,000人の女性のうち約1回ランダムに発生します。過度の身長と学習障害は症候群に関連しています。

   Prader-Willi症候群

   • Prader-Willi症候群は、第15染色体の欠陥の結果です。病気の症状には、小さな手と足、精神的能力の遅れ、肥満、正常な身長の欠如が含まれます。ホルモン療法で治療されることもありますが、障害の治療法はありません。

   ターナー症候群

   • ターナー症候群は、雌の接合体のX染色体の1つが欠落しているときに発生します。症状には、女性臓器の発達の不足と失敗が含まれます。病気に苦しむ人々は、心不全、腎不全、難聴のリスクがあります。

   壊れやすいx

   • この状態は、不安定または不完全なX染色体によるものであり、それに苦しむ人々に精神障害を引き起こします。高齢患者には振戦があり、脆弱なXの多くは、学習率の低下と発達率に伴う身体障害を持っています。

   セリアック病

   • Celaiac病は、消化器系の問題を引き起こす遺伝性障害です。患者はグルテンとグルテンを含む製品に耐えられません。診断されていない、この病気は下痢のために栄養失調につながる可能性があります。病気のその他の症状には、腹部膨満感や痛みが含まれます。

   鎌状赤血球貧血

   • 遺伝性疾患である鎌状赤血球貧血は、健康な赤血球数が低いことによって識別されます。赤血球は硬くなり、鎌状の形をし、体全体に酸素を運びません。視力の問題、痛み、成長の遅延はすべて、病気の症状を特定しています。