遺伝性疾患10選
遺伝性疾患10選
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ダウン症候群
21番染色体の異常により起こる遺伝性疾患で、知的障害の主な原因です。顔面は平坦で鼻が短く、指は短く、斜めの目や耳の形が特徴的です。心臓疾患や感染症にかかりやすいこともあります。
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ブルーム症候群
アシュケナジ系ユダヤ人に約110人に1人の頻度で見られる疾患で、両親が遺伝子キャリアである必要があります。顔面の発疹、狭い顔、拡大した鼻、甲高い声が見られ、特定のがんにかかりやすくなります。
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ヌーナン症候群
4つの染色体のうちいずれかの欠損が原因で、遺伝する場合もあれば出生後に偶発的に発症することもあります。乳児期は目が離れ、鼻が平らで、表情が乏しいことが多く、成人になると顔が広く首に皮膚のひだができることがあります。
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早老症（プロジェリア）
加速した老化を引き起こす遺伝性疾患です。成長が遅く、脱毛、頭部肥大、血管の浮き出し、皮膚のたるみ、関節の硬直などが見られます。根本的な治療法はなく、多くは心疾患や脳卒中で思春期前に死亡します。
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トリプルX症候群
女性が余分なX染色体（47,XXX）を持つことで起こります。遺伝はせず、約千人に1人の頻度でランダムに発生します。身長が高くなる傾向があり、学習障害が見られることがあります。
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プラダー・ウィリー症候群
第15染色体の欠損が原因です。小さな手足、知的発達の遅れ、肥満、身長が低いことが特徴です。ホルモン療法で症状の一部は改善しますが、根本的な治癒法はありません。
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ターナー症候群
女性の受精卵でX染色体が1本欠損（45,X）することで起こります。成長不全や女性器の発達不全が見られ、心臓疾患、腎臓疾患、難聴のリスクが高まります。
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脆弱X症候群
X染色体の不安定または不完全な領域が原因で、知的障害を伴います。成人になると振戦が出ることがあり、学習・発達の遅れに加えて身体的な障害が併存することがあります。
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セリアック病
遺伝性の消化器疾患で、グルテンに対する不耐性が原因です。グルテンを含む食品を摂取できず、診断が遅れると下痢による栄養失調を招きます。腹部膨満感や痛みも典型的な症状です。
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鎌状赤血球貧血
遺伝性の血液疾患で、正常な赤血球が硬く鎌状になるため酸素運搬が低下します。視覚障害、疼痛、成長遅延などが主な症状です。