ポンペ病の兆候と症状

ポンペ病は、体内の筋肉を弱める遺伝的状態です。それは主に心筋に影響します。それは人生のどの段階でも見られますが、30代または40代の生まれたばかりの子供や人々で最も一般的です。ポンペ疾患は通常、一連の酵素および化学反応検査を使用して診断されます。それは、体が体の筋肉を制御する能力を取り戻すのを助けようとする専門家のチームによって扱われます。

1. 疲労

   • ポンペ病が進むにつれて、心臓や肝臓などの臓器の筋肉が弱くなり、仕事をすることができません。これが起こると、その人は重度の疲労などの症状を経験し始める可能性があり、あらゆる種類の運動に関与できない場合があります。その人は一日中眠気を抱いているという一般的な感覚を持っています。また、彼らが立ち上がっていないか、椅子にまっすぐに座っていない場合、呼吸が困難になるかもしれません。

   乳児としての症状

   • ポンペ病は生まれたばかりの子供で発生し始める可能性があり、症状は通常発達に関連しています。子供は食欲不足を示す可能性があり、体重増加がほとんどまたはまったくないことを経験し、筋肉が適切に発達しない可能性があります。首の筋肉の発達も影響を受ける可能性があり、子供は自分で頭を上げることができない場合があります。

   筋肉症状

   • 人は、ポンペ病がゆっくりと進行することに気付くかもしれません。彼らの筋肉は弱くなり始め、自分の体重をサポートするのが難しいと感じるかもしれません。彼らは問題のあるウォーキングを経験するかもしれませんし、階段を登ることも、座っている位置から立つことも非常に難しいと感じるかもしれません。彼らの足の筋肉は非常に弱くなる可能性があるため、頻繁に落ちずに歩くことができません。

   脊椎の症状

   • ポンペ病の発症とともに体の筋肉が弱くなり続けるにつれて、脊椎は体の体重を適切に支えることができない可能性があります。これにより、脊椎に曲率が発生し、その人が立ったり歩きたりしようとすると極度の痛みを引き起こす可能性があります。

   呼吸症状

   • ポンペ疾患に苦しむ人は、理由もなく発生すると思われる頻繁な呼吸器感染症を含む呼吸問題の長期にわたる発作を経験する可能性があります。その人の呼吸は苦労するかもしれず、彼らはめまいと失神の頻繁な発作を経験するかもしれません。