Marfan症候群は大動脈拡大をどのように引き起こしますか？
Marfan症候群が大動脈拡大を引き起こす方法は次のとおりです。
構造的異常 ：フィブリリン-1の変異は、大動脈壁の中間層である大動脈媒体内の弾性繊維の正常な産生とアセンブリを破壊します。大動脈媒体には、通常、平滑筋細胞とコラーゲンが散在する弾性繊維の密なネットワークが含まれています。 MARFAN症候群では、拡散した弾性繊維ネットワークは、構造的完全性の低下と大動脈の反動特性の低下につながります。
大動脈拡張 ：弾性サポートが失われると、大動脈壁が弱くなり、拡張を受けやすくなります。大動脈根は、それが心臓に接続する大動脈の近位部分であり、特に拡大する傾向があります。大動脈根が拡張すると、大動脈弁が誤動作を引き起こし、大動脈逆流につながる可能性があります。
壁ストレスの増加 ：拡大した大動脈は、血圧の上昇により機械的ストレスの増加を経験します。弱体化した大動脈壁は、このストレスの増加に耐えるのに苦労し、さらなる拡大と潜在的な破裂に貢献しています。
平滑筋細胞機能の減少 ：Marfan症候群は、大動脈壁の平滑筋細胞の機能にも影響します。平滑筋細胞は通常、大動脈の収縮特性に寄与し、その緊張を維持します。 Marfan症候群では、これらの細胞は機能不全であり、血流を適切に調節し、拡張に抵抗する大動脈の能力を損ないます。
異常なTGFベータシグナル伝達 ：フィブリリン-1は、組織の恒常性を維持するために重要な形質転換成長因子ベータ（TGFベータ）シグナル伝達経路の調節に役割を果たします。 Marfan症候群における調節不全のTGF-BETAシグナル伝達は、大動脈壁の異常なリモデリングと過度の成長に寄与します。
これらの要因は、大動脈の進行性拡大にまとめてつながり、最終的に大動脈壁の裂傷を含む生命を脅かす状態である大動脈解剖のリスクを高めます。