Galactosemia ANSD Tay-Sachs病の共通点は何ですか？
ガラクト会は、砂糖ガラクトースを代謝する体の能力に影響を与える代謝の先天性誤差です。治療せずに、ガラクトセミアは肝障害、白内障、および知的障害につながる可能性があります。
Tay-Sachs疾患は、酵素ヘキソサミニダーゼAの欠乏によって引き起こされるリソソーム貯蔵疾患です。ヘキソサミニダーゼAは、GM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する原因です。 GM2のガングリオシドが脳に蓄積すると、神経細胞に損傷を与え、知的障害、発作、失明につながる可能性があります。
ガラクトセミアとTay-Sachsの両方の病気は、遺伝子の変異によって引き起こされます。
ガラクト会で変異した遺伝子は、GALT遺伝子と呼ばれます。 GALT遺伝子は、酵素ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT）を作成するための指示を提供します。 GALTは、ガラクトースの代謝に必要な酵素です。
Tay-Sachs病で変異した遺伝子は、ヘキサ遺伝子と呼ばれます。ヘキサ遺伝子は、酵素ヘキソサミニダーゼAを作るための指示を提供します。ヘキソサミニダーゼAは、GM2ガングリオシドの分解に必要な酵素です。
ガラクト会とTay-Sachsの両方の病気の両方を治療できます。
ガラクト会は、ガラクトースを含む食品を避けることで治療できます。 Tay-Sachs病は、酵素補充療法で治療できます。酵素補充療法には、欠落している酵素を酵素の健全なコピーに置き換えることが含まれます。