オルニチン・トランスカルボキシラーゼ欠損症とは

オルニチン・トランスカルボキシラーゼ欠損症（OTC欠損症）は、尿素回路の酵素活性が低下し、血中アンモニアが蓄積する遺伝性代謝疾患です。症状は出生直後から現れ、けいれん、無気力、呼吸不全、体温異常などが起こります。

遺伝子

OTC欠損症はOTC遺伝子の変異により引き起こされます。この遺伝子変異は尿素回路を阻害し、余剰窒素を肝臓で処理できなくなります。

遺伝様式

本疾患はX染色体に位置する遺伝子の異常で、X連鎖劣性遺伝です。男性は自分の息子に疾患を遺伝させることはできませんが、女性保因者は子どもに伝えるリスクがあります。

診断

疑いがある場合、血液検査でアンモニア濃度を測定します。確定診断のために肝生検が行われることもあります。

治療

OTC欠損症は生涯にわたる管理が必要です。定期的な医師のモニタリング、タンパク質摂取の調整、アンモニア除去薬の使用などで症状をコントロールします。

予後

適切に治療すれば、患者はほとんど症状なく生活できます。治療が不十分だと脳障害や致死につながります。