オルニチントランスカルボキシラーゼ欠乏症とは何ですか？

オルニチントランスカルボキシラーゼ欠乏症（OTC）は、アンモニアを血液中に蓄積させる障害です。遺伝学のホーム参照によると、この遺伝性障害は人生の早い段階で明らかになっており、発作、吸気性、呼吸不良、異常な体温を引き起こす可能性があります。

1. 遺伝子

   • Genetics Home Referenceによると、この欠陥はOTC遺伝子の変異によって引き起こされます。突然変異は尿素サイクルに異常を引き起こし、過剰な窒素を肝臓に処理します。

   遺伝

   • この障害はX染色体に関連しています。 Genetics Home Referenceによると、男性は息子に欠陥を渡すことはできません。

   診断

   • オルニチントランスカルボキシラーゼ欠乏症が疑われる場合、血液中のアンモニアレベルを確認するために血液検査が採用されます。マディソンの財団によると、肝生検は診断を確認できます。

   治療

   • Madisonの財団によると、OTCは患者の寿命の中で治療されなければなりません。医師による頻繁な監視、高タンパク質食、および高アンモニアレベルに合わせて体が適応するのを助ける薬を使用することができます。

   予後

   • Madisonの財団によると、OTCの患者は、状態が適切に治療された場合、ほとんど症状がない場合はほとんど症状がありません。治療の回避は、脳の損傷または死を引き起こす可能性があります。