乳児多嚢胞性腎臓病

多嚢胞性腎疾患には2つの形態があります。常染色体優性PKDは、出生時に存在する遺伝性障害ですが、通常は成人期まで症状を示すことを控えます。常染色体劣性PKDはよりまれですが、通常、乳児期または幼児期に症状を示します。一般に、乳児多嚢胞性腎疾患と呼ばれます。

1. 常染色体劣性PKD

   • 遺伝性障害である常染色体劣性PKDで生まれた子供は、通常、成人前に腎不全を発症します。重度の形の乳児は、呼吸器の問題のために出生直後に死亡する可能性があります。場合によっては、この病気は成人期初期まで休眠状態のままです。

   症状

   • 常染色体劣性PKDの子供は通常、平均よりも小さく、高血圧や尿路感染症に苦しんでいます。国立糖尿病および消化器疾患および腎臓病研究所は、その出版物「多嚢胞性疾患」で、「この疾患は通常肝臓と脾臓に影響を及ぼし、血球数、静脈瘤、およびhemo骨が低いことをもたらします。」

   診断

   • 胎児または乳児の過度に大きな腎臓やその他の異常の形態は、超音波画像で見ることができますが、赤ちゃんの腎臓嚢胞はこの方法と診断するには小さすぎます。常染色体劣性PKDは肝臓の瘢痕を引き起こすため、その臓器の超音波は病気のヒントを示す可能性があります。

   治療

   • 薬、抗生物質、栄養価の高い食事、時には成長ホルモンは、乳児多嚢胞性腎臓病の初期段階での典型的な治療です。極端な場合には、腎臓の透析および/または腎臓および肝臓の移植が必要になる場合があります。

   遺伝学

   • 常染色体劣性PKD遺伝子の突然変異はこの病気を引き起こします。両方の親が劣性遺伝子を持っている場合、常染色体劣性PKDを持っている子供の可能性は25％です。