ラッセル・シルバー症候群の見分け方

ラッセル・シルバー症候群は、出生前後に成長が阻害される先天性の成長障害です。染色体7番と11番に関わる異常が原因とされています。患者は男性で身長149cm以下、女性で141cm以下にとどまりますが、健康に生活できます。

必要なもの

• 症状リスト
• 血液検査

診断手順

1. 体重・成長の確認：赤ちゃんが「成長不全」と診断されていないか確認します。頭部は正常サイズでも、体全体が小さいことがあります。
2. 食欲・血糖・摂食の問題：食欲不振、低血糖、摂食障害があるかチェックします。低血糖は食欲不振に起因し、場合によっては経鼻胃管（Gチューブ）が必要になることがあります。
3. 外見的特徴の確認：三角形の顔立ち、前頭部突出、狭い顎、下向きの口角、体の部位の不均等な成長、第五指の曲がりなどが見られます。消化器系の異常も食欲不振の原因となります。
4. 発達遅延の有無：すべての患者に発達遅延があるわけではありませんが、よく見られます。早期介入は非常に効果的で、幼児期からの支援が推奨されます。