粘膜神経腫とは何ですか？

外観

• 粘膜神経腫は通常、直径0.2〜0.7 cmです。

  粘膜神経腫は、直径2〜7 mm（小さな鉛筆の消しゴム大）の円形で、黄白色・無痛性の結節として粘膜面に現れます。単独で出現することもありますが、ほとんどは複数が集まってできるクラスタです。多数が皮下結合組織にできると、唇・頬・まぶたが腫れ、皮膚表面に特徴的な隆起が見られます。

多発性内分泌腫瘍症2型B（MEN‑2B）

• 粘膜神経腫のクラスタは、より大きな問題のサインです。

  複数の粘膜神経腫が出現することは、甲状腺・副腎・その他の内分泌腺の癌を引き起こすDNA変異と強く関連しています。この変異が原因で起こる疾患群を「多発性内分泌腫瘍症2型B（MEN‑2B）」と呼び、乳幼児期から思春期にかけて急速に進行します。MEN‑2Bの患者は、細長い顔つき、突出した顎や眉毛、関節のゆるさ、長身・長四肢といった「マルファノイド」外観を示すことが多く、歴史的にエイブラハム・リンカーンがこの症候群だったという説もあります。

純粋粘膜神経腫症候群（MNS）

• 粘膜神経腫を持つ患者の多くはMEN‑2Bですが、全員ではありません。

  MEN‑2B患者は必ず粘膜神経腫を呈しますが、逆は必ずしも成り立ちません。1998年の『The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism』と2004年の『British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery』に報告された「純粋粘膜神経腫症候群（MNS）」の症例は、DNA変異が認められないにも関わらず粘膜神経腫だけが出現した例です。全体の約95％が最終的にMEN‑2Bと診断されます。

発生率と治療

• 粘膜神経腫およびMEN‑2は稀で、人口30,000人に1人程度の発生率とされています（『Essentials of Anatomic Pathology』）。通常、最初の神経腫は10歳までに見つかります。腫瘍自体は良性で外科的除去は必須ではありませんが、患者がMEN‑2Bに伴う遺伝子変異を保有している場合、甲状腺癌のリスクが極めて高いため、早期の甲状腺全摘出が推奨されます。

類似の神経腫

• 外観は似ていても、PENや神経線維腫は患者の健康に異なる影響を及ぼします。

  末梢神経組織に生じる腫瘍は総称して神経腫と呼ばれます。粘膜神経腫は、外観が多発性神経線維腫（神経線維腫症Iに伴う）や、被膜性包在性神経腫と似ていることがありますが、これらはそれぞれ異なる疾患予後を持ちます。したがって臨床的に正確に鑑別することが重要です。

鑑別

• 粘膜神経腫は他の神経腫といくつかのポイントで区別できます。粘膜神経腫や神経線維腫は子どもや思春期に出現することが多いのに対し、PENは成人に多いです。臨床医は、MEN‑2Bの他の症状が明らかであるか、遺伝子変異が確認されている場合に粘膜神経腫と診断しやすくなります。組織学的には、粘膜神経腫は神経線維の周囲結合組織（周囲膜）が過形成していることが特徴です。