自己免疫疾患について遺伝子検査は何を明らかにすることができますか？

Medscapecmeによると、自己免疫疾患は米国の人口の3〜5％に影響を及ぼします。それらは、身体の細胞と組織を誤って攻撃する免疫系機能障害に起因します。遺伝子検査の研究では、どの遺伝子と化学経路が自己免疫状態を引き起こすかを明らかにすることができます。そうすることで、新しい治療アプローチが明らかになる可能性があります。

1. 自己免疫状態

   • 多発性硬化症、関節リウマチ、1型糖尿病、およびループスはすべて、自己免疫疾患の状態に分類されます。また、Medscapecmeによれば、それらは関係する身体システムの観点からはほとんど類似点を共有していませんが、身体の免疫系機能は開発において極めて重要な役割を果たしています。病気の研究者は、かつて起源が遺伝子特異的であると考えられていた自己免疫状態の根底にある遺伝学を理解しようとしています。 Natureのレビューによると、進行中の調査研究は、いくつかの異なる自己免疫状態を生じさせる特定の遺伝的経路を明らかにする可能性があります。

   免疫系機能

   • 免疫系は、体全体にT細胞が存在することにより、細胞レベルで動作します。 MedGadgetによると、T細胞は潜在的な脅威または細菌を見つけて拡散する前にそれらを排除するように設計されています。別のセットのセット - 規制T細胞 - は、他のT細胞をモニターして、体の細胞や組織を攻撃しないようにします。自己免疫疾患は、体の調節T細胞がT細胞活性を監視できない場合に発生します。体内のほとんどの細胞は独自のDNA材料を持っているため、遺伝子検査は、自己免疫状態が存在する場合にT細胞および調節T細胞遺伝子がどのように振る舞うかを調べることができます。

   マスター遺伝子

   • 2007年にホワイトヘッド研究所とダナファーマー癌研究所が実施した遺伝子検査研究は、T細胞機能を調節する別の遺伝子セットを発見しました。 MedGadgetによると、Master遺伝子調節因子として知られているFOXP3遺伝子は、すべてのT細胞活性を調節し、T細胞の製造に関与しているようです。 FOXP3遺伝子の分解は、体の細胞と組織を攻撃する横行性T細胞によって引き起こされる細胞損傷をもたらします。進行中の研究は、FOXP3細胞機能を操作するための方法を開発することを望んでいます。そうすることで、自己免疫疾患を治すために設計された新しい治療療法の開発が可能かもしれません。

   遺伝子標的

   • MedGadgetによると、Dana-Carver Cancer Instituteが行ったDana-Carver Cancer Instituteが行った遺伝子検査は、DNA材料内のどの遺伝子がFOXP3活性の影響を受けたかを特定するために設立されました。合計で、30の遺伝子がFoxP3マスター遺伝子によって調節されているように見えました。 PTPN22と呼ばれるこれらの遺伝子の1つは、1型糖尿病、ループス、関節リウマチでの役割で知られています。これらの結果は、各疾患の遺伝子特異的起源ではなく、関連する遺伝子が一般的に一般的に自己免疫疾患を引き起こす可能性があることを明らかにしています。遺伝子間の既存の関係と免疫系がどのように機能するかを特定することにより、研究者は、自己免疫状態を治療するときに免疫系がどのように反応するかをいつか制御することを望んでいます。

   病原性経路

   • Natureのレビューによると、一般的な自己免疫のための遺伝子ベースの起源の発見は、個人が一度に複数の疾患を一度に発症する場合を説明する可能性があります。実際、研究者は、それらをトリガーする遺伝子の種類に基づいて、家族に一見無関係な状態を集めているようになります。特定の遺伝子構造の影響を受けやすいことが判明した疾患は、遺伝子の発達と障害の原因となる特定の化学経路を明らかにする可能性があります。これらの経路を遺伝子の変動から疾患の状態を生成するメカニズムまでトレースする際に、研究者は、免疫応答がどこで、なぜ、どのように発生するかを予測するタイプの回路マップを開発できます。