成人の嚢胞性線維症（CF）の主な症状と兆候

嚢胞性線維症（CF）は、粘液腺に影響を及ぼす慢性進行性の疾患で、消化器系や呼吸器系に深刻な障害をもたらします。米国国立心肺血液研究所（NHLBI）によると、米国内で約30,000人の子どもと成人がこの遺伝性疾患に罹患しています。

CFの主な症状のひとつは、汗が異常に塩分濃度が高くなることです。その結果、体内の塩分が過剰に失われ、脱水、倦怠感、頻脈、熱射病、低血圧、最悪の場合は死に至ることがあります。

生殖器系の症状

• 男性：CFの男性は先天的に精管（精子を精巣から陰茎へ運ぶ管）が欠如しているため、自然妊娠は不可能です（NHLBI）。

• 女性：女性の場合、粘液が子宮頸部を閉塞しやすく、妊娠しにくくなることがあります。

呼吸器系の症状

• 粘液が気道に蓄積し、細菌の増殖を助長します。その結果、咳や痰（時に血液混じり）を伴う感染が頻発します。

• 特に、ムコイド型緑膿菌（Pseudomonas aeruginosa）による肺感染はCF患者に共通で、抗生物質に対する耐性が高いことがあります。

• 副鼻腔炎、気管支炎、肺炎も頻繁に起こり、長期的には肺組織の損傷を招く恐れがあります（NHLBI）。

消化器系の症状

• 膵臓の導管が粘液で閉塞すると、膵酵素が腸に届かず、タンパク質や脂質の吸収が阻害されます。その結果、頻繁な下痢、油っぽく臭い便、膨満感、便秘、腹痛が現れます。

• 重症例では膵炎、直腸脱、胆管の閉塞や炎症による肝疾患、胆石、糖尿病など合併症が起こります（NHLBI）。