慢性肉芽腫症（CGD）とは
遺伝的要因
米国ニューヨーク・タイムズ・ヘルス・ガイドによると、約半数の患者はX染色体に存在する劣性遺伝子に起因します。
主な症状
- 肛門周囲や直腸の膿瘍、膿痂疹（いぼ痂疹）などの慢性・再発性感染症
- 頸部リンパ節の慢性腫脹
- 皮膚膿瘍
- 持続的な肺炎
合併症
- 肝腫大、脾腫大
- リンパ節腫脹の増大
- 骨髄炎（骨感染）などの骨格系合併症
診断・検査
主な検査として、骨スキャン、全血算（CBC）、肝臓画像検査、ニトロブルー四唑（NBT）テストがあります。NBTテストは、正常な好中球では青色に変化する反応を利用し、CGDの有無を確認します。
治療法
- 感染症ごとに適切な抗生物質で治療
- 感染予防のため、予防的抗生物質の投与が推奨されます
- 根本的治療として、骨髄移植が唯一の治癒手段とされています
予防・遺伝カウンセリング
家族歴がある場合や子どもを持つ計画がある場合は、遺伝子検査で保因者かどうかを確認し、早期発見と適切な対策が可能です。