慢性肉芽腫性疾患
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遺伝的リンク
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The New York Times Health Guideによると、症例の約50%がX染色体で運ばれる劣性遺伝子にリンクしています。
症状
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患者は一般に、腹周または直腸膿瘍、衝動性、首にあるリンパ節の慢性腫脹、皮膚膿瘍、持続性肺炎などの慢性または再発性感染症に苦しんでいます。
合併症
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合併症には、肝臓の拡大、脾臓の拡大、リンパ節の腫れ、およびおそらく骨骨(骨感染症)が含まれます。
診断/テスト
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骨スキャン、CBC(完全な骨カウント)、肝臓スキャン、ニトロブルーテトラゾリウム検査(NBT)が一般的に実行されます。 Nitroblue Tetrazoliumは、深い青色に変換された無色の化学物質で、病気を確認しています。
治療
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各感染の治療は通常、適切な抗生物質で治療されます。医師はまた、感染の発生を減らすのに役立つ予防(予防)抗生物質を処方することができます。骨髄移植は、CGDの唯一の治療法です。
予防
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あなたが病気の家族歴があり、子供を持つことを計画している場合、遺伝的スクリーニングは早期に病気を特定し、あなたがキャリアであるかどうかを伝えるかもしれません。
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