慢性肉芽腫性疾患

CGD(慢性肉芽腫性疾患)は遺伝し、食細胞(免疫系の細胞の種類)の機能不全によって特徴付けられ、持続的な感染をもたらします。 Medline Plusによると、この条件は100万人に1人に影響します。

  1. 遺伝的リンク

    • The New York Times Health Guideによると、症例の約50%がX染色体で運ばれる劣性遺伝子にリンクしています。

    症状

    • 患者は一般に、腹周または直腸膿瘍、衝動性、首にあるリンパ節の慢性腫脹、皮膚膿瘍、持続性肺炎などの慢性または再発性感染症に苦しんでいます。

    合併症

    • 合併症には、肝臓の拡大、脾臓の拡大、リンパ節の腫れ、およびおそらく骨骨(骨感染症)が含まれます。

    診断/テスト

    • 骨スキャン、CBC(完全な骨カウント)、肝臓スキャン、ニトロブルーテトラゾリウム検査(NBT)が一般的に実行されます。 Nitroblue Tetrazoliumは、深い青色に変換された無色の化学物質で、病気を確認しています。

    治療

    • 各感染の治療は通常、適切な抗生物質で治療されます。医師はまた、感染の発生を減らすのに役立つ予防(予防)抗生物質を処方することができます。骨髄移植は、CGDの唯一の治療法です。

    予防

    • あなたが病気の家族歴があり、子供を持つことを計画している場合、遺伝的スクリーニングは早期に病気を特定し、あなたがキャリアであるかどうかを伝えるかもしれません。



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