鎌状赤血球症（鎌状赤血球貧血）の概要と対策

鎌状赤血球症は、酸素を全身に供給する健康な赤血球が不足する疾患です。円形で柔軟な赤血球の代わりに、三日月形で硬く粘着性があり、血管を詰まらせることがあります。

原因

鎌状赤血球症は、ヘモグロビンの産生を制御する遺伝子の変異が原因です。この欠陥遺伝子は、母親と父親の両方から受け継がれる必要があります。

症状

主な症状は、慢性的な倦怠感、体全体に断続的に起こる疼痛、手足の腫れ、黄疸、成長障害や思春期遅延、視覚異常、そして感染症にかかりやすくなることです。

診断

血液検査でヘモグロビンS（鎌状赤血球）の存在を確認することで診断します。陽性の場合、遺伝子検査で変異遺伝子が1つか2つあるかを判定します。

治療

根治療法はありませんが、症状は適切な治療で管理可能です。感染症予防のために抗生物質が使用され、疼痛は市販の鎮痛剤やヒドロキシウレアで緩和します。重症例では輸血や骨髄移植が検討されます。

対処・支援

鎌状赤血球症の疼痛は大きなストレスとなります。多くの診療所や病院でカウンセリングやサポートグループが提供されており、温熱療法やマッサージなどの疼痛緩和法も有効です。