ウィルソン病の主な症状と対策

肝臓における銅蓄積の症状

症状は6歳までほとんど現れませんが、30歳前後になると徐々に顕在化します。銅が肝臓に蓄積すると黄疸（皮膚や眼球結膜の黄変）、嘔血、貧血が起こります。肝硬変や肝臓の瘢痕化が進むと、脚や腹部のむくみ、脾臓肥大などの肝不全症状が現れます。

神経系への影響

銅の蓄積は中枢神経に障害を与え、歩行や発話の困難、振戦、四肢の硬直、ジストニア（不随意の痙攣様運動）などが出ます。また、行動の変化や人格変化、恐怖症、混乱、情緒不安定といった精神症状も見られます。

その他の症状

多くの患者で角膜周辺に茶色い色素沈着（カイザー＝フライシャーリング）が認められます。腎臓結石、骨粗鬆症、関節炎、凝固障害なども合併しやすいです。

診断

症状は時間をかけて出現するため診断は容易ではありません。肝炎など他疾患と類似します。スリットランプ検査でカイザー＝フライシャーリングが確認でき、血液・尿検査で銅濃度の上昇が示されます。肝生検により組織中の銅過剰が確認されます。

治療

主な目的は体内の銅を減らすことです。デペン（ペニシラミン）やクプリミンといったキレート剤は銅と結合し尿中に排泄させます。ペニシラミンにアレルギーがある人や腎障害のある人は使用できません。副作用が少ないシプリンなども利用されます。亜鉛は小腸での銅吸収を阻害し、肝障害が軽度の場合や妊婦、症状が出ていない人に用いられます。薬剤は生涯にわたって継続する必要があります。

食事面では貝類、レバー、ナッツ、チョコレート、乾燥豆類、キノコ類など銅含有量の高い食品を避け、銅を含むサプリメントやミネラルも控えます。