脂質代謝の概要と障害

代謝全般

代謝は、体内で起こるすべての化学反応を指し、物質を合成する「同化（アナボリズム）」と分解する「異化（カタボリズム）」に大別されます。異化反応では分子間の結合が切断されエネルギーが放出され、同化反応ではエネルギーを消費して大きな分子が作られます。脂質代謝は、脂質の合成（同化）と分解（異化）を含みますが、実務上は主に脂質の消化と分解過程を指すことが多いです。

消化

脂質は小腸で消化され、まずグリセロールと脂肪酸に分解されます。これらは腸壁から吸収され、再びコレステロールとタンパク質で被覆されたリポタンパク質（キロミクロン）として血流に放出されます。脂質はリポタンパク質の形でしか体内を循環できません。

異化（カタボリズム）

肝臓で脂質は再びグリセロールと脂肪酸に分解されます。グリセロールは糖新生に利用されてグルコースに変換され、エネルギー産生に回されます。脂肪酸はβ酸化と呼ばれる一連の反応で分解され、アセチルCoAに変換されてクエン酸回路へ入ります。大きな分解産物はケトン体となり、肝臓では代謝できないため血中へ放出され、他組織でエネルギーとして利用されます。

同化（アナボリズム）

肝臓では逆に、グルコースやアミノ酸から脂肪酸・グリセロールを合成し、トリグリセリドとして蓄積したり、細胞膜やホルモンの材料として利用したりします。過剰なエネルギーは脂肪として体内に貯蔵されます。

代謝障害

脂質代謝に関わる酵素が欠損または機能不全になると、脂質の過剰蓄積やエネルギー不足が起こります。代表的な遺伝性疾患として中鎖脂肪酸代謝異常（MCAD欠損症）があり、早期に診断・治療しないと発達遅滞、心肥大、不整脈など重篤な症状を呈します。米国のメルクマニュアルによると、2007年以降新生児はMCAD欠損症のスクリーニングが標準化されています。